痣样基底细胞癌综合征相关论文
痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)是一种罕见的常染色体显性疾病,其临床表现为多发性颌骨角化......
痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)又称基底细胞痣综合征或Goltz-Gorlin综合征,是一种复杂且罕见的常染色体显性遗传疾病,大量研究文献......
目的 探讨一例仅发生于头面部的痣样基底细胞癌综合的治疗方法及观察患者预后情况。方法 1 例临床病例研究观察，在临床工作中所遇到......
会议
目的:检测痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)家系中先证者和12个家系成员的PTCH1基因突变情况。方法:收集先证者和家系成员的临床资料,......
报告1例发生于头面部的痣样基底细胞癌综合征.患者女,52岁,头面部多发褐色丘疹18年.皮肤科检查:两颊不对称,头面部可见数个散在分......
期刊
目的 总结1例多种皮瓣联合修复面部痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)术后缺损疗效.方法 2019年......
期刊
目的 对痣样基底细胞癌综合征一家系进行PTCH1基因突变分析.方法 提取先证者(Ⅱ5)及Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅲ4的DNA,以50例健康人为对照.应用......
期刊
痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcino-ma syndrome,NBCCS) 又称 Gorlin 综合征,在临床上很少见. NBCCS 的发生与常染......
期刊
角化囊肿综合征是一种较为罕见的常染色体显性遗传疾病,以颌骨多发性角化囊肿为主要临床表现,可同时伴发分叉肋、大脑镰钙化、小脑......
目的定位一个中国汉族痣样基底细胞癌综合征（NBCCS）家系的致病基因。方法选择SHH信号系统的基因作为该NBCCS家系致病基因的候选基因，......
目的研究痣样基底细胞癌综合征（NBccs）致病基因PTCH2突变后对肿瘤细胞的影响。方法在鳞状细胞癌细胞系SCC1中利用逆转录病毒构建PTCH......
基底细胞痣综合征（basal cell nevus syndrome，BCNS）又称痣样基底细胞癌综合征和戈尔林（Gorlin）综合征，是一种伴多器官表现的外、中胚层......
牙源性角化囊性瘤是一种发生于颌骨内的常见疾病．其传统命名为牙源性角化囊肿．是由Philipsen于1956年最先描述的，2005年WHO将其归为良......
目的：探讨伴发癫痫等神经系统异常的痣样基底细胞癌综合征（nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS）-家系的临床和基因突变特点.......
痣样基底细胞癌综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，以发育异常和肿瘤发生为主要临床特征。本文报告1例痣样基底细胞癌综合征家......
目的检测牙源性角化囊肿（OKC）中PTCH基因突变的特点。方法采用PCR—SSCP筛查与DNA直接测序的方法对12例OKC进行PTCH基因突变的检测，其......
目的:通过1例痣样基底细胞癌综合征(Nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS,又称Gorlin-Goltz综合征)病例报道,并对我国文献......
学位
研究背景:痣样基底细胞癌综合征（nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS）是一种罕见的常染色体显性遗传病。NBCCS临床发病率很......
学位
痣样基底细胞癌综合征具有常染色体显性遗传特征，由肿瘤抑制基因ＰＴＣＨ突变所致。ＰＴＣＨ的一个等位基因发生单独的点突变可能是该综合征中各种畸......
期刊
目的报道痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)1例,总结其临床特点及治疗效果,提高对NBCCS的认识。方法报告2007年至2019年在甘肃省人民医......
病例1．女，40岁。1．5年前出现左下牙龈肿胀、疼痛，牙齿未见龋洞及松动，未予特殊处理，1年前肿痛加重，行左下第7齿根管治疗，症状缓解，近期再次......
期刊
基底细胞痣综合征又称为Gorlin综合征、格-果二氏综合征、基底细胞痛综合征或痣样基底细胞癌综合征。此综合征是由Jarish和Whife等......
痣样基底细胞癌综合征（nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS）是一种常染色体显性遗传疾病,发生率极低,常合并多发性基底细胞......
痣样基底细胞癌综合征是一种少见的常染色体显性遗传病,这个疾病典型的临床表现包括多发基底细胞癌、牙源性的角化囊肿、分叉肋、......
新生儿及儿童胸壁畸形是父母最常关注的问题,肋骨分叉、肋骨融合、赘生肋骨等先天性肋骨畸形是经常涉及的胸壁畸形。肋骨分叉畸形......
恶性素瘤(malignant melanoma,MM)的治疗,手术治疗为首选,然而辅助疗法在某些情况下也非常重要。抗癌化学药物、生物活性制剂、免......
<正> 基底细胞癌(hasal cell carcinoma,BCC)是一种起源于多潜能干细胞的皮肤恶性肿瘤,它常见于40岁以后的中老年人。肿瘤一般生长......
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报告1例痣样基底细胞癌综合征。患者女，45岁。左足背无痛性红斑4个月余。皮肤科检查：左足背一3cm×4cm红色斑块，表面糜烂、结痂。......
目的：检测一例痣样基底细胞癌综合征患者的PTCH1基因突变。方法：收集患者临床资料,提取患者及其3位相关亲属（患者的父母及妹妹）外周血D......
期刊
<正>病例资料患者女性,9岁,右下前牙牙龈肿痛5月来诊。患者家属代诉2月前发现患儿右下前牙牙龈肿大,曾在外院拍摄CT时发现右下前牙......
期刊
痣样基底细胞癌综合征是一种以发育异常和肿瘤发生为特征的常染色体显性遗传性疾病,现已确定此综合征的发生与PTCH基因异常有关,作......
期刊
<正>痣样基底细胞癌综合征(Naevoid basal cell carcinoma syn-drome,NBCCS)又称Gorlin-Goltz综合征。由White[1]于1894首次描述,......
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痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinomasyndrome,NBCCS)又称Gorlin综合征,是一种罕见的家族性常染色体显性遗传病。我......
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痣样基底细胞癌综合征（Naevoid basal cell carcinoma sydrome,NBCCS）又称Gorlin-Goltz综合征,在人群中的发病率为1/56000,男女比为3......
痣样基底细胞癌综合征(nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS)是一种少见的常染色体显性遗传病,临床表现多达一百多种,主要......
期刊
痣样基底细胞癌综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，以颌骨多发性角化囊肿、皮肤痣样基底细胞癌及多种骨骼异常为主要临床表现......
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痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)是临床上罕见的一种常染色体显性遗传病。其临床表现多样,主要包括皮肤、口腔、骨骼、眼和中枢神经系......
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