第8外显子相关论文
研究背景:
子宫内膜异位症(简称内异症endometriosis,EMs)是生育年龄妇女的常见病,其特点是具有活性的子宫内膜腺体或间质生长在......
双胎妊娠与单胎妊娠比较,不良妊娠结局发生率明显增高。约83%的双胎妊娠合并有一种以上的妊娠并发症。 无论是单胎抑或双胎妊娠,成......
目的探讨脆性组氨酸三联体基因与喉癌的相关性,为临床诊断与治疗喉癌提供较为可靠的临床依据。方法研究组与对照组患者均进行喉黏......
期刊
目的:了解视网膜母细胞瘤患者RB1基因的突变特点.方法:应用PCR-SSCP技术筛查RB患者白细胞基因组DNA,测序分析确定突变.结果:在RB患......
目的:分析预测肝豆状核变性(WD)基因突变与蛋白结构、功能改变的关系,为WD的早期基因诊断与治疗提供参考。方法:选取符合Wilson病诊断标......
目的探讨喉鳞癌(laryngeal squamous cell carcinoma,LSCC)组织中脆性组氨酸三联体(FHIT)基因第5,8外显子纯合性缺失及突变的情况.......
目的揭示前蛋白转化酶枯草溶菌素(PCSK)9基因第8、9外显子多态性突变位点与冠心病(CHD)的关系。方法选取经冠脉血管造影(CAG)确诊C......
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称wilson病(Wilson‘s disease,WD),是由铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病。......
目的探讨双胎胎盘HLA-G第8外显子基因多态性分布与妊娠结局的关系。方法收集2003年11月至2005年12月在中山大学附属第一医院分娩的......