羟化酶缺陷症相关论文
21-羟化酶缺陷症(21-OHD)占先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的90～95％，北京协和医院近年来进行了210HD患者基因突变检测、产前基因诊断，以......
目的 回顾7例11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)患者的资料，分析11β-OHD的临床特征和分子遗传学特点。方法 收集2006年2月至2010年1......
目的 11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)是引起先天性肾上腺皮质增生症的第二大病因，为常染色体隐性遗传病。本研究回顾了7例11β-羟......
目的 通过对先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 17α-羟化酶缺陷症(17-OHD)弟兄2人的分析及非经典型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)的分析......
肾上腺的生理功能及调控肾上腺内的旁分泌与自分泌调控概述酶缺陷导致终产物分泌下降,而垂体ACTH分泌升高,激素前体物质积聚典......
本文对先天性肾上腺增生与性分化异常进行了分析。文章认为，Y染色体上的SRY基因决定性腺分化，内分泌，或激素决定内、外生殖器分化。部......
先天性肾上腺增生症是一类常染色体隐性遗传病(CAH),主要由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷,致使皮质激素合成......
先天性肾上腺增生症(congenital adrenalhyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素合成相关的酶缺陷引起的遗传性疾病,系常染色体隐性......
17—α羟化酶缺陷症是较罕见的疾病.1966年Bielieri等首先报告本病.国内仅少数几例报告.现将我院收治的一例报告如下,并对其诊断和......
17-α-羟化酶缺陷症是由常染色体隐性遗传所致的先天性疾病,是肾上腺性征异常综合征中罕见的类型,较少报道,现将我院所见1例报告如......
<正> 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)为常染色体隐性遗传病,是由于皮质激素合成途径中有关酶的先天性缺陷而引起的其中以21羟化酶缺......
21-羟化酶缺陷症(21-OHD)占先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的大半,历来将该病作为主要的肾上腺疾病,进行了许多临床、内分泌学等方面......
瑞金医院内分泌代谢科性腺专病小组的17羟化酶缺陷症研究发表在美国《临床内分泌代谢杂志》上。该小组通过对8例羟化酶／17，20-碳链裂......
