目的:急性间歇性卟啉病是由HMBS基因功能丧失导致的常染色体显性遗传病。在中国HMBS突变的报道越来越多,但缺乏流行病学数据和较系......

背景及目的：急性间歇性卟啉病（Acute Intermittent Porphyria，AIP）是一种常染色体显性遗传病，是由于亚铁血红素生物合成过程中编码羟甲......

急性间歇性卟啉病(AIP)是由羟甲基胆素合成酶(HMBS)基因突变所致的常染色体显性遗传病。目前已发现HMBS基因的300多种突变类型,这......

急性间歇性卟啉病是因血红素合成路径中第3个酶胆色素原脱氨酶（porphobilinogen deaminase,PBGD）,也称为羟甲基胆素合成酶（hydroxymet......