目的探索及评价协助诊断葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)的新方法。方法回顾性分析。纳入2019年10月至2020年10月在中国人民解......

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<正>葡萄糖转运体1缺陷综合征（glucosetransporter 1 deficiency syndrome,GLUTl-DS,OMIM 606777）,于1991年由De Vivo首先报道,该病......

目的:探讨葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)的临床特征与治疗。方法:报道3例SLC2A1基因突变所致GLUT1-DS患儿的临床和遗传学资料......