SLC2A1基因相关论文
目的探讨1型葡萄糖转运体缺陷综合征(glucose transporter 1 deficiency syndrome，GLUT1-DS)的临床特征并进行文献复习。方法对1例G......
回顾性分析南京医科大学附属儿童医院新生儿医疗中心收治的1例Kleefstra综合征并SLC2A1基因突变新生儿的临床资料，分析其实验室检查......
目的:通过对特发性先天性脑性瘫痪(cerebral palsy,CP)儿童进行原发性肌张力障碍相关基因的突变分析,研究特发性先天性CP儿童是否......
目的探讨我国儿童Ⅰ型葡萄糖转运子缺陷综合征(GLUTl-DS)的临床特征。方法选择2018年6月,于贵州赤水市人民医院诊治的1例女性GLUTl......
目的探讨葡萄糖转运子1缺陷综合征(GLUT1-DS)的临床特征和诊疗方法,分析运动障碍的诊断意义。方法收集4例GLUT1-DS患儿的临床资料,......
目的考察葡萄糖转运蛋白1(GLUT1)的基因SLC2A1 XbaI G>T和-2841 A>T基因多态性与非小细胞肺癌的关系。方法应用PCR和基因测序技术......
1型葡萄糖转运体缺陷综合征(glucose trans-porter 1 deficiency syndrome,GLUT1-DS)是一种罕见的遗传性疾病,由SLC2A1基因变异导......
葡萄糖转运子-1缺乏综合征(GLUT1-DS)是一种临床罕见的常染色体显性遗传性疾病,临床特点为起病年龄早,以反复抽搐发作起病,伴有智......
目的阐明SLC2A1基因在肺腺癌中的表达及临床意义。方法通过检索Oncomine和TCGA等生物信息数据库中有关SLC2A1的信息,并对所获取的......
目的探讨发作性过度运动诱发性运动障碍(PED)的临床表现及SLC2A1基因变异。方法收集先证者及其家系成员临床资料,对先证者基因组DN......
目的:葡萄糖转运子1缺乏综合征(GLUT1-DS)是一种常染色体单基因显性脑代谢异常性疾病,主要由SLC2A1基因突变所致。该文目的是验证S......
葡萄糖转运子Ⅰ缺乏综合征是一种可治的神经代谢性疾病,由SLC2A1基因突变所致,呈常染色体显性遗传,散发病例为主。SLC2A1基因缺陷......
<正>葡萄糖转运体1缺陷综合征（glucosetransporter 1 deficiency syndrome,GLUTl-DS,OMIM 606777）,于1991年由De Vivo首先报道,该病......
目的:探讨葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)的临床特征与治疗。方法:报道3例SLC2A1基因突变所致GLUT1-DS患儿的临床和遗传学资料......
