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目的 筛查4例成骨不全(OI)家系先证者COL1A1/COL1A2基因突变,分析基因型与表型的联系。方法 收集先证者及家系成员临床资料,采集先证......
会议
目的 采用PCR-高分辨率熔解曲线分析(HRM)筛查成骨不全(OI)患者COL1A1/COL1A2基因的SNP位点,并探讨其致病性.方法 收集OI患者的临床......
目的 采用PCR-高分辨率熔解曲线分析方法(PCR-high-resolution melting curve analysis,PCR-HRMA)筛查了87例成骨不全(osteogenesi......
会议
目的对2个钴胺素代谢障碍C型(Cobalamin C,cblC)家系进行基因变异分析,在明确变异的基础上建立针对MMACHC基因热点致病变异c.609G>A......
目的根据ISO15189认可要求评价全自动单核苷酸多态性分析仪i-densy IS-5320平台检测骨髓增殖性肿瘤患者JAK2基因V617F突变。方法仪器......
高分辨率熔解(HRM,High Resolution Melting)曲线分析技术是近年来在实时荧光定量PCR(Polymerse Chain Reaction)基础上发展起来的......
染色体非整倍性(ChromosomeAneuploidy)是一类染色体数目不是成倍地增加或减少,而是单个或者几个的增加或减少的染色体异常。染色......
学位
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该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
目的 筛查4例成骨不全(OI)家系先证者Ⅰ型前胶原α链基因(COL1A1/COL1A2)基因突变,分析基因型与表型的关系.方法 收集先证者及家系......
期刊
目的 建立用于检测白细胞介素-15(IL-15)基因单核苷酸多态性(SNP)位点的高分辨率熔解曲线(HRM)-非标记探针的方法.方法 采用HRM-非......
目的 探讨中国南方汉族妇女孕激素受体(progesterone receptor,PR)基因第8外显子区G886G (rs500760)位点单核苷酸多态性(single nu......
期刊
目的:建立高分辨熔解曲线分析法(high-resolution melting analysis,HRMA),检测骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS......
目的 检测儿童急性髓系白血病(AML)患者的核磷酸蛋白(NPM1)基因突变,研究NPM1基因突变在患者中的特点和临床意义.方法 采用高分辨......
目的探讨中国南方汉族妇女白细胞介素-6(interleukin-6,IL6)基因启动子区634C/G(rs1800796)位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymo......
目的 探讨高分辨熔解曲线(HRM)法检测肺癌患者血浆循环DNA中表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的可行性.方法 采用HRM法对含不同比例......
目的 探讨在不同操作平台、染料间高分辨率熔解曲线分析(HRM)技术检测粪便基因突变的性能差异.方法 收集合格的粪便125份,其中大肠......
期刊
目的初步探讨高分辨率熔解曲线分析检测大肠癌患者粪便DNA突变与临床病理参数的关系。方法收集2009年3月~2009年9月在本院住院的39......
目的 对孤独症患者DRD2基因全部外显子进行突变筛查.方法 构建孤独症患者纳入研究组(38例)和对照组(95例和1 000例)3个DNA混合池,对DRD......
本文利用高分辨率熔解曲线分析结合COLD-PCR建立绵羊骨形态发生蛋白受体IB(BMPR-IB)基因低丰度A746G点突变的检测方法,为Fec B基因大......
目的:建立高分辨熔解曲线分析法(high-resolution melting analysis,HRMA),检测骨髓增生异常综合征(my-elodysplastic syndrome,MDS)患......
目的探讨在不同操作平台、染料间高分辨率熔解曲线分析(HRM)技术检测粪便基因突变的性能差异。方法收集合格的粪便125份,其中大肠癌4......
目的探讨高分辨率熔解曲线分析(high-resolution melting,HRM)在利用粪便DNA筛查大肠癌中的作用。方法收集住院治疗的31例大肠癌患者......
目的:探讨PCR-HRM(聚合酶链式反应-高分辨率熔点曲线)技术筛选和分析肝硬化患者瘦素基因启动子C2549和G2548位点突变的可能性,同时研......
利用VectorNTIAdvance11软件分析了NCBI数据库中大菱鲆的12428条EST序列,筛出候选SNP位点;应用高分辨率熔解曲线(HRM)对大菱鲆不同性状......
目的比较qPCR—HRM法和测序法检测非小细胞肺癌(NSCLC)组织表皮生长因子受体(EGFR)基因突变的差异。方法收集北京协和医院胸外科2010年......
脂蛋白脂酶(1ipoprotein lipase,LPl)是一个分子质量为54kb的糖蛋白,其活性受营养因素、激素水平等调节,因牦牛生存环境的特殊性,试验拟......
高分辨率熔解曲线(high-resolution melting,HRM)分析技术是基于核酸小片段之间的GC含量差异而导致双链核酸解链温度差异的一门检测......
目的建立用于检测白细胞介素-15(IL-15)基因单核苷酸多态性(SNP)位点的高分辨率熔解曲线(HRM)-非标记探针的方法。方法采用HRM-非标记探......
目的基于聚合酶链反应(PCR)-高分辨率熔解(HRM)曲线分析方法和葡萄球菌蛋白A(SPA)分型方法,建立一种适用于耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA......
采用高分辨率熔解曲线分析技术(HRM)对虾夷马粪海胆溶菌酶基因进行突变扫描,筛选出26个SNP候选位点。其中,碱基置换类型位点16个,占位点......
目的探讨利用新的高分辨率熔解曲线分析法检测结直肠癌中KRAS基因突变的可行性。方法首先采用直接测序法检测15例Ⅲ期结直肠癌患者......
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期刊
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高分辨率熔解曲线(high-resolution melting,HRM)分析技术是一种利用DNA杂交与退火熔解特性进行核酸分析的技术,主要通过对DNA解离......
期刊
目的探讨中国南方汉族妇女CYP1B1基因第3外显子432C/G(rs1056836)位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与子宫内膜......
研究背景:联合应用阿司匹林和氯吡格雷的双重抗血小板治疗是冠心病(coronary heart disease, CHD)患者经皮冠状动脉介入术(percuta......
研究背景子宫内膜异位症(endometriosis, Ems),简称内异症,指以子宫内膜样组织异位种植在子宫腔外,引起患者痛经、不孕和月经异常,......
精神分裂症(Schizophrenia,MIM181500)是一种以思维、情感、行为异常,精神活动与环境不协调为特征的严重精神障碍,多发病于青壮年。在世......
<正>目前,DNA碱基变异如突变或单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)的检测方法有2种:一是针对特定的位点合成序列......
目的探讨高分辨率熔解曲线法(HRM)检测中国5种常见β-地中海贫血突变的可行性。方法应用HRM法检测中国5种常见β-地中海贫血突变,检......
目的:急性淋巴细胞白血病(ALL)是儿童时期最常见的恶性肿瘤,儿童ALL的化疗以基于不同危险因素的个体化治疗为主,虽然已经识别出多个与儿......
第一部分应用HRM技术对CYP2C19*2和CYP2C19*3进行双重SNP分型氯吡格雷是一种广泛用于预防静脉血栓形成的抗血小板药物。研究表明,......
饱和荧光染料、未标记探针与实时荧光PCR结合产生的高分辨率熔解曲线分析(HRM)是一种新的实时定量技术,在核苷酸差异检测速度、灵......
期刊
氯吡格雷是一种广泛用于预防静脉血栓形成的抗血小板药物。研究表明,携带有CYP2C19基因功能缺失型等位基因CYP2C19*2、CYP2C19*3的......
异柠檬酸脱氢酶2(IDH2)基因突变常常发生于WHOⅡ-Ⅲ级的星形细胞瘤,少突胶质细胞瘤,和大部分继发性胶质母细胞瘤中。在临床上,IDH2突......
高分辨率熔解曲线分析(High Resolution Melting,HRM)是近几年来在国际上刚兴起的单核苷酸多态性及突变研究工具.这种检测方法因其......
期刊
背景与目的铁是人体内含量最丰富的一种必需元素,存在于所有细胞内。在体内除主要参与血红蛋白的合成和氧的输送外,还参与体内的一......
目的对抑郁症患者DRD2基因外显子进行突变筛查。方法对DRD2基因的9个外显子设计合成15对引物,将238例抑郁症患者分为3组,分别构建3......
期刊
目的探讨利用qPCR-HRM法检测血清循环EGFR突变的可能性并与组织检测结果比较。方法收集北京协和医院胸外科2010年6月至2011年7月收......