新生儿先天性心脏病筛查-诊断-评估体系的建立——一项多中心前瞻性研究

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目的评价7项临床指标在新生儿先天性心脏病(先心病)筛查中的应用,建立标准化筛查-诊断-评估体系,总结中国新生儿重症先心病的干预情况。方法利用7项临床指标(先心病家族史、呼吸急促、青紫、特殊面容、心脏杂音、经皮血氧饱和度、其它畸形)筛查2011年6月至2012年4月间在中国22家医院连续出生的新生儿,对筛查阳性且确诊为先心病的新生儿定期随访评估,对筛查阴性的新生儿在生后42天进行常规体检。分别计算7项指标筛查所有先心病和重症先心病的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值,并在保证灵敏度的同时,对7项指标进行精简,已达到更快筛查新生儿先心病的目的。结果 18家医院共69457名新生儿符合筛查-诊断标准,594名(8.5‰)新生儿确诊为先心病,其中重症先心病145名(2.1‰)。7项临床指标筛查所有先心病和重症先心病的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测分别为85.69%,96.80%,18.76%,99.87%和90.34%,96.27%,4.83%,99.98%。对于所有先心病,没有任何少于7项指标的组合能达到与7项指标相同的筛查灵敏度(85.69%);而对于重症先心病,3项指标(杂音+青紫+经皮血氧饱和度)的组合即具有与7项指标相同的灵敏度(90.34%),特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为96.49%、5.06%和99.98%。重症先心病中,89.6%(26/29)的大型室间隔缺损接受了手术治疗,效果良好;而其它复杂重症先心病中,仅有50.5%(49/97)在生后1-12个月内接受了手术或介入治疗,成功率83.4%;在新生儿期就需要干预的危重先心病中,仅37.5%(6/16)接受手术或介入治疗。结论 7项临床指标是新生儿先心病的可靠筛查手段,心脏杂音+青紫+经皮血氧饱和度3项指标的组合在筛查重症先心病方面具有与7项指标相同的灵敏度,适合在全国范围推广。在中国,复杂重症先心病的干预率较低,加强新生儿先心病转诊体系和医疗保健体系建设是提高新生儿重症先心病干预率的关键。
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