目的回顾性分析1例长期多饮、多尿的患儿的临床诊治过程,总结该类疾病的诊疗思路,提高临床医生对尿崩症尤其是先天性肾性尿崩症的认识。方法1.研究对象:青岛大学附属医院接诊的1例尿崩症儿童家庭。2.研究方法:(1)回顾性分析患者的临床资料、实验室及影像学检查结果,同时对先证者进行随访;(2)经医院医学伦理委员会同意,与家属沟通签署知情同意书,收集患者及其父母、同胞的外周血,基因检测患者可能致病基因,并对其他成员进行致病基因验证。(3)依据患儿临床特点及诊断结果,以“先天性肾性尿崩症、遗传性肾性尿崩症、AQP2”为关键词、主题词在Pub Med数据库以及万方、中国知网数据库进行文献检索并总结复习。结果(1)患者男,10岁,自幼出现多尿、多饮,院外多次就诊,诊断为“中枢性尿崩症”,给予口服醋酸去氨加压素治疗效果差;入院后完善相关检查和禁水试验及禁水加压素试验,除外中枢性尿崩症及获得性肾性尿崩症,高度疑诊先天性肾性尿崩症,给予氢氯噻嗪治疗,多尿、多饮改善。(2)基因检测证实先证者AQP2基因c.727del G,该移码突变是国内首次报道的新突变,确诊为先天性肾性尿崩症。未在受检者父母及姐姐外周血中检出,为新生变异可能性大,符合常染色体显性遗传方式。(3)共检索到全文62篇,经文献复习总结,先天性肾性尿崩症是由基因突变导致,目前发现的致病性突变以AVPR2和AQP2两类基因突变为主,但两类突变所致先天性肾性尿崩症的临床表现及实验室检查无显著差异,必须由基因检测明确致病基因。该病极为罕见,国内医生认识不足,普遍存在延误诊断,且无特效药,远期泌尿系统并发症多见。结论1.本例患儿基因检测协助确诊AQP2基因c.727del G突变导致的先天性肾性尿崩症,该移码突变是国内首次报道的新突变。2.本例先天性肾性尿崩症患儿,延误诊断近10年。文献复习发现该类疾病为罕见病,国内延误诊断非常普遍,缺乏有效治疗药物,远期预后不良,基因检测有助于明确病因。