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为了进一步探讨IL1RAPL1基因与秦巴山区儿童的智力以及精神发育迟滞之间的关系，我们选择了IL1RAPL1基因上的SNP位点rs12847959、rs6526806和rs6630762作为遗传标记，对秦巴山区精神发育迟滞儿童进行了病例-对照人群研究。通过PCR-SSCP、琼脂糖凝胶电泳、聚丙烯酰胺凝胶电泳、测序等手段建立试验体系。经分析，rs12847959位点的整体人群的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡。对rs12847959的多态性与儿童精神发育迟滞及智力的关联分析的结果表明，在女性和男性人群中，其等位基因频率和基因型频率的分布在病例组和正常对照组之间、边缘组和正常对照组之间均没有显著性差异(p＞0.05)，基因型频率的分布在不同的智力水平儿童之间不具有显著性差异(p＞0.05)。rs6526806位点整体人群的基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡。对rs6526806的多态性与儿童精神发育迟滞及智力的关联分析的结果表明在女性和男性人群中，其等位基因频率和基因型频率的分布在病例组和正常对照组之间、边缘组和正常对照组之间均没有显著性差异(p＞0.05)，基因型频率的分布在不同的智力水平儿童之间不具有显著性差异(p＞0.05)。rs6630762位点用PCR-SSCP法进行基因多态性分析，发现其在我们所采的样本中没有多态性。结果提示：(1)IL1RAPL1基因的rs12847959标记多态性的变化在秦巴山区儿童中与精神发育迟滞及智力的发生无关，可能原因是因为此位点位于内含子上，它的多态性变化不影响蛋白质的编码；(2)IL1RAPL1基因的rs6526806标记多态性的变化在秦巴山区儿童中与精神发育迟滞及智力的发生无关，可能的原因是它虽然位于外显子上，但是并未参蛋白质的编码，它的多态性变化并不影响下游氨基酸的转录。