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目的：研究结缔组织生长因子(connective tissue growth factor，CTGF)基因启动子多态性及其与四川地区中国人乙型肝炎肝硬化发生、发展的相关性。方法：应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction，PCR)及PCR产物直接测序技术，对121例乙型肝炎肝硬化患者和138例正常人群CTGFpromoter-484G／C和CTGF-promoter-650G／C的基因多态性分布进行检测。结果：(1)CTGF-promoter-484T／C基因型在中国人群中主要是以TT型存在，其中TC、CC基因突变型在正常人群组和肝硬化组均很少发生，在121例乙型肝炎肝硬化患者和138例正常人群中均未发现CTGF-promoter-484TC、CC基因突变型个体。(2)CTGF-promoter-650G／C多态性存在GG、GC、CC3种基因型，在本研究的乙型肝炎肝硬化患者和正常人群中未发现CC基因突变型个体。(3)在肝硬化组中CTGF-promoter-650GC基因型的突变率明显高于正常人群组(10.74％∨4.35％)，两组中GC基因型的分布差异具有统计学意义(P＜0.05)。(4)肝硬化组中，不同的丙氨酸转移酶(ALT)水平条件下CTGF-promoter-650GC基因型的分布差别有统计学意义(P=0.025)。ALT水平异常组GC基因型的比例远高于ALT水平正常组(16.42％∨3.70％)。在肝功A、B、C级组之间(Child—Pugh分级)CTGF-promoter-650GC基因型的分布差别具有一定统计学意义(P=0.002)，在肝功A、B、C级条件下GC基因型的比例分别为3.57％∨30.43％∨9.52％。结论：(1)CTGF-promoter-484T／C基因型在中国人群中主要是以TT型存在，基因库中报道的CTGF-promoter-484T／C基因型多态性可能是一种遗传标记，存在人种差异；(2)CTGF-promoter-650G／C基因型的多态性可能与乙型肝炎肝硬化的发生、发展有一定相关性；(3)CTGF-promoter-650GC基因型可能是乙型肝炎肝硬化的不利因素，该基因型可能从转录水平促进CTGF基因表达，增加CTGF分泌合成，使CTGF在肝脏内持续表达，加剧肝细胞损伤(ALT明显升高)，从而促进肝纤维化的发生、发展，导致肝硬化。(4)CTGF-promoter-650GC基因型和突变率与肝硬化的严重程度可能有一定相关性。该基因型和突变率随肝硬化严重程度(Child—Pugh分级)的加重而增加。