第二代测序技术凭借其高通量、低成本的优势广泛应用于基因组学、转录组学、宏基因组等多方面的研究。然而,随着测序数据量的爆炸式增长,现有的遗传变异挖掘软件普遍面临着高昂的时间成本。因此,本研究旨在开发一款针对大数据量的全基因组快速变异挖掘软件,以减少数据处理所消耗的时间和计算成本。其次,为应对全球气候变化和潜在的粮食安全威胁,选取111份中国特有的西藏小麦与102份普通地方种小麦,并通过群体遗传分析等方法,挖掘西藏小麦基因组中与环境适应性相关的基因,用于辅助抗逆性小麦品种的培育。相关研究结果如下:（1）开发了全基因组快速变异挖掘软件Fast Call 2,并通过模拟二代测序数据对其进行性能评估。结果表明Fast Call 2性能较高,在保证所得变异位点准确性的同时,与主流软件GATK 4相比速度最高可提升60倍。对于大样本量数据的遗传变异挖掘有明显的速度优势,利用160核的集群处理上千份小麦重测序数据（总数据量达70T）仅需不到一个月。（2）利用Fast Call 2对西藏小麦及普通地方种小麦群体进行全基因组变异挖掘,严格过滤后得到344 M高置信度SNP位点。群体遗传多样性分析显示西藏小麦群体间及其与普通地方种小麦间亲缘关系较近,但西藏小麦群体遗传多样性较低,可利用的遗传资源有限,推测是由于地缘隔离及人类农业活动导致。（3）对西藏小麦及普通地方种小麦群体进行群体分化系数（FST）检测,鉴定到群体间分化较大且与高海拔适应性相关的基因组区间3,049个。结合已有研究,筛选得到15个候选基因,涉及植株抗逆性、抗病性、生长发育、籽粒品质等方面,对适应复杂的高原环境、保证作物生长发育发挥着重要作用。综上所述,本研究开发了全基因组快速变异挖掘软件Fast Call 2,为大样本量测序数据提供高效快速的变异检测工具;鉴定到西藏小麦基因组上15个与高原适应性及农艺性状相关的候选基因,为有针对性地进行小麦优良品种的培育提供理论支持,以应对未来潜在的极端气候,保障粮食安全及农业的可持续发展。