【摘 要】
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目的:先天性长QT综合征（LQTS）是一种遗传性离子通道病,以QT间期延长为特征,易发生尖端扭转型室性心动过速而具有潜在致命风险,常表现为心悸、晕厥、心脏骤停、猝死。KCNQ1基因是LQTS最常见的致病基因,研究表明KCNQ1基因突变的位置可能影响长QT综合征1型（LQTS1）的外显率和表现度,本文通过meta分析来探讨KCNQ1基因突变位置（跨膜结构域与非跨膜结构域）与LQTS1表型之间的关系。
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目的:先天性长QT综合征（LQTS）是一种遗传性离子通道病,以QT间期延长为特征,易发生尖端扭转型室性心动过速而具有潜在致命风险,常表现为心悸、晕厥、心脏骤停、猝死。KCNQ1基因是LQTS最常见的致病基因,研究表明KCNQ1基因突变的位置可能影响长QT综合征1型（LQTS1）的外显率和表现度,本文通过meta分析来探讨KCNQ1基因突变位置（跨膜结构域与非跨膜结构域）与LQTS1表型之间的关系。方法:计算机全面检索Pub Med、EMBASE、Web of Science和Cochrane Library数据库中比较KCNQ1基因跨膜突变和非跨膜突变患者表型特征的队列研究,检索时限为建库至2020年6月。由两名研究员依据纳入和排除标准对文献进行独立筛选,同时进行资料提取及质量评价。采用Revman 5.3软件对纳入文献进行meta分析,使用随机效应模型合并纳入数据,计算总体比值比（OR）或均值差（MD）和95%置信区间（CI）。结果:共纳入8个队列研究包括2061例KCNQ1跨膜结构域（n=1087）和非跨膜结构域（n=984）突变。跨膜突变患者与非跨膜突变患者相比,出现症状的可能性更高（OR 4.51,95%CI 3.27-6.22,P<0.00001,I~2=27%）,表现出更长的校正QT间期（corrected QT interval,QTc）（MD 14.37,95%CI 7.96-20.8,P<0.0001,I~2=38%）,猝死风险更高（OR 4.89,95%CI 1.62-14.77,P 0.003,I~2=70%）。两组之间的发病年龄无统计学差异（MD 1.38,95%CI 6.41-9.17,P 0.73,I~2=68%）。结论:KCNQ1基因跨膜结构域突变是影响LQTS1外显率和表现度的重要危险因素。
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