【摘 要】
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目的:本研究旨在提高对琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌（Succinate dehydrogenase deficient renal cell carcinoma,SDH deficient RCC）的认识,完善此类RCC的形态学谱系及基因突变类型;筛选与SDH缺陷型RCC发生发展相关的可能重要分子事件及信号通路,并对重要分子改变在蛋白质水平进行验证,为深入理解SDH缺陷型RCC的发生发展奠定理论基础
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目的:本研究旨在提高对琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌（Succinate dehydrogenase deficient renal cell carcinoma,SDH deficient RCC）的认识,完善此类RCC的形态学谱系及基因突变类型;筛选与SDH缺陷型RCC发生发展相关的可能重要分子事件及信号通路,并对重要分子改变在蛋白质水平进行验证,为深入理解SDH缺陷型RCC的发生发展奠定理论基础。方法:收集4例SDH缺陷型RCC患者的HE切片和FFPE样本,对其进行形态学分析;应用全外显子组测序技术检测SDH缺陷型RCC患者的癌及癌旁FFPE样本有无SDH致病基因突变,并筛选高频突变基因,对高频突变基因进行生物信息学分析,阐明其生物学功能和富集的信号通路;应用免疫组化技术验证重要的高频突变基因在SDH缺陷型RCC中的蛋白表达水平。结果:组织形态学上,3例为经典胞浆嗜酸性呈絮状或羽毛状形态,1例为透明细胞性RCC形态;分子遗传学上,3例存在SDH基因致病突变且氨基酸序列发生变异,其中2例为SDHB突变（c.725G＞A,p.Arg242His）,1例存在SDHA（c.685G＞T,p.Gly229Trp）和SDHB双基因突变;高频突变基因主要富集在内质网蛋白质加工、蛋白质输出、雌激素信号通路及Rap1等信号通路;重要高频突变基因AHNAK2（3/4局灶阳性表达）、MUC12（2/4弱阳性,2/4弥漫阳性）在SDH缺陷型RCC中的蛋白表达升高。结论:SDH缺陷型RCC与其他亚型RCC存在组织学重叠,丰富了该亚型RCC的形态学谱系,为临床病理诊断提供了新的思路;SDH缺陷型RCC存在SDHB、SDHA双基因突变,完善了此类RCC的基因突变类型;重要高频突变基因AHNAK2、MUC12在SDH缺陷型RCC中蛋白高表达,提示二者可能参与肿瘤的形成与发展。
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目的:通过对晕厥患者的临床特点分析及危险因素分析,旨在尽快明确晕厥病因,为急诊诊治晕厥患者提供一定的理论参考。方法:采用回顾性研究,根据纳入和排除标准,最终纳入2021.1～12月就诊于我院急诊科的202例晕厥患者。收集患者的一般资料、基础病等相关临床资料,进行临床特点分析。根据2018年欧洲晕厥指南中的危险分层,将患者分为低危组（N=95）和高危组（N=107）,记录其临床症状及实验室检查结果,
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