【摘 要】
:
目的:A型肉毒毒素(Botulinum toxin A,BoNT-A)治疗原发性Meige综合征的临床疗效存在个体差异,本研究通过BoNT-A治疗原发性Meige综合征临床疗效与SNAP25、SV2C、ST3GAL2基因多态性的关联分析,以探索A型肉毒毒素治疗原发性Meige综合征临床疗效的遗传背景。方法:纳入于苏州大学附属第二医院肉毒毒素门诊就诊并予BoNT-A治疗的原发性Meige综合征患者共
论文部分内容阅读
目的:A型肉毒毒素(Botulinum toxin A,BoNT-A)治疗原发性Meige综合征的临床疗效存在个体差异,本研究通过BoNT-A治疗原发性Meige综合征临床疗效与SNAP25、SV2C、ST3GAL2基因多态性的关联分析,以探索A型肉毒毒素治疗原发性Meige综合征临床疗效的遗传背景。方法:纳入于苏州大学附属第二医院肉毒毒素门诊就诊并予BoNT-A治疗的原发性Meige综合征患者共104例。通过A型肉毒毒素治疗原发性Meige综合征的运动症状最大改善率及疗效持续时间评估临床疗效,通过Sanger法测序获取患者SNAP25、SV2C、ST3GAL2的基因型数据,应用二元Logistic回归分析探究BoNT-A治疗原发性Meige综合征临床疗效与SNAP25、SV2C、ST3GAL2基因多态性的关联性。结果:1、104例接受A型肉毒毒素治疗的原发性Meige综合征患者中,疗效好(运动症状改善率≥30%)的患者共80例(占76.9%),疗效差(运动症状改善率<30%)的患者共24例(占23.1%);疗效持续时间长(疗效持续时间≥4个月)的患者共52例(占50.0%),疗效持续时间短(疗效持续时间<4个月)的患者共52例(占50.0%)。2、对104例血样本进行Sanger法测序,共检出27个单核苷酸多态性位点(Single nucleotide polymorphisms,SNP)和 2 个插入/缺失位点(Insertion-deletion,Indel),经过最小等位基因频率筛选和连锁不平衡分析,共有15个SNPs和1个Indel纳入最终统计。3、将A型肉毒毒素治疗原发性Meige综合征的运动症状改善率在基因型及等位基因模型中进行分析,结果发现SNAP25 rs6104571与运动症状最大改善率具有相关性(基因型:P=0.020,OR=0.26;等位基因:P=0.013,OR=0.29)。4、将A型肉毒毒素治疗原发性Meige综合征的疗效持续时间在基因型及等位基因模型中进行分析,结果发现SV2C rs31244与疗效持续时间具有相关性(基因型:P=0.024,OR=0.13;等位基因:P=0.012,OR=0.13)。5、104例入组患者中,有BoNT-A相关不良反应的患者共26例(占25.0%),无BoNT-A相关不良反应的患者共78例(占75.0%)。将SNAP25rs6104571在等位基因模型中进行分析,结果显示SNAP25rs6104571的等位基因(G/A)与BoNT-A相关不良反应的关系不存在统计学差异(等位基因:P=0.212,OR=0.58)。将SV2C rs31244在等位基因模型中进行分析,结果显示SV2C rs31244的等位基因(G/A)与BoNT-A相关不良反应的关系存在潜在的统计学差异(等位基因:P=0.077,OR=2.56),提示患者携带SV2Crs31244 G等位基因时出现BoNT-A相关的不良反应的可能性增大。6、ST3GAL2与A型肉毒毒素治疗原发性Meige综合征的运动症状最大改善率、疗效持续时间之间未见明显相关性。结论:1、SNAP25rs6104571与A型肉毒毒素治疗原发性Meige综合征的运动症状最大改善率具有相关性,携带该变异的患者运动症状改善率较低。2、SV2Crs31244与A型肉毒毒素治疗原发性Meige综合征的疗效持续时间具有相关性,携带该变异的患者疗效持续时间更短。3、患者携带SV2C rs31244 G等位基因时出现BoNT-A相关不良反应的可能性增大。
其他文献
目的:通过对结构磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)的多个指标从不同角度构建机器学习模型并进行验证,探讨各模型对帕金森病(Parkinson’s disease,PD)的诊断效能及临床应用价值。材料和方法:收集2017年11月至2019年8月经苏州大学附属第二医院神经内科诊断的60例PD患者和56例年龄及性别匹配的正常对照者,并采集所有被试者的脑结构MRI图像
目的:观察胱抑素-C(Cystatin-C,Cys-C)对小鼠脑缺血再灌注(Ischemia Reperfusion,I/R)中血脑屏障(blood brain barrier,BBB)的破坏是否具有保护作用;研究Cys-C与小窝蛋白-1(Caveolin-1,Cav-1)之间的相互关系;探讨Cys-C在I/R损伤中的保护机制,为I/R损伤的防治和新型临床药物的开发提供理论基础。方法:体内实验选用
上皮性卵巢癌(简称EOC,Epithelial Ovarian Cancer)的早期症状不典型因而诊断困难、五年生存率低、预后普遍较差,作为全世界范围内、致死率最高的一种女性生殖系统恶性肿瘤,目前其具体的转移机制仍有待进一步探索,寻找EOC的治疗靶点,对改善患者预后和指导临床治疗意义深远。MTHFD2(全称Methylenetetrahydrofolate dehydrogenase 2,亚甲基四
目的:研究血管及血管瘤引起的上消化道黏膜下隆起灶的分布特点及内镜下表现。方法:收集2016年01月至2020年10月在苏州大学附属第二医院内镜中心经超声内镜(endoscopic ultrasound,EUS)诊断为血管或血管瘤引起的上消化道黏膜下隆起作为研究对象。收集每个病例的一般临床资料、超声内镜表现,部分收集内窥镜、CT、CTA等影像学检查资料以及治疗情况。对病变部位、内镜特点进行分析总结。
目的:Cyclops综合征是前交叉韧带重建术后常见的并发症之一,目前对于其发病机制的研究尚不完全明确。本研究旨在通过MRI检查患者的先天性因素来寻求术后短期出现cyclops结节的危险因素,以期在临床中对容易出现cyclops结节的患者采取积极性预防措施。方法:回顾性研究纳入2017年05月~2019年12月期间于苏州大学附属第二医院行前交叉韧带重建术(自体肌腱修复)的153名患者,根据术后1个月
目的:缺血性结肠炎(ischemic colitis,IC)是由于肠壁血管供血不足导致的肠道黏膜缺血甚至全层坏死的一类疾病,及时准确的诊治决定病情的转归和预后,切实有效的预防措施可减少或避免IC的发病和再发。本文回顾性分析了 218例IC患者的临床资料,总结该病的临床特征,探讨发病以及再发的独立危险因素,旨在为IC的防治提供临床指导。资料与方法:收集2009年10月至2020年10月在苏州大学附属
目的淋巴结转移是预测和判断结直肠癌患者预后的关键因素。90%以上的结直肠癌相关死亡率与结直肠癌远处转移有关。MicroRNAs(miRNAs)和mRNAs在调节肿瘤转移中起着重要作用,有望成为大肠癌诊断的生物标志物。本研究旨在建立一个基于miRNA和mRNA的淋巴结转移预测模型,以提高预测的准确性。方法从基因表达综合数据库(GEO)下载编号为GSE56350、GSE70574和GSE95109的数
第一部分:超声法观察气管内插管刺激引起的瞳孔扩张反应目的:将超声法观察气管内插管刺激引起的瞳孔扩张反应应用于临床,用改良序贯法测定不同效应器官靶浓度的瑞芬太尼抑制插管引起的瞳孔扩张反应(pupillary reflex dilation,PDR)的半数有效浓度(50%effective concentration,EC50)、95%有效浓度(95%effectiveconcentration,EC
关于骨骼发育的研究一直是骨科学领域的研究热点,其中“成血管-成骨偶联”的理论是近来新的研究热点与方向。最新研究表明,骨内存在一种高表达CD31和EMCN两种血管内皮细胞特异性抗体的血管,即H型血管。其有选择性地分布在骨内特定区域,并可通过分泌相关因子促进骨形成,使成骨与成血管相互偶联。Corin是一种心脏二型丝氨酸蛋白酶,研究表明其在骨发育尤其是软骨内成骨的过程中发挥了重要的作用。目前暂无文献报道
目的:基于我院已建成的前列腺癌临床数据库,拓展并分析1 1年来于我院确诊并进行治疗的前列腺癌患者相关临床特征。通过随访收集相关信息,进一步探究前列腺癌相关不良预后危险因素,指导选择更好的临床治疗方案及精准筛选相关高危人群。方法:通过临床数据库拓展收集2010年1月至2020年12月于我院确诊的前列腺癌患者相关数据。随访了解患者生存状态、生化复发及进展至去势抵抗前列腺癌情况。采用统计学方法分析前列腺