先天性白内障，是指新生儿在出生一年内，发生的晶状体部分或全部浑浊现象，可表现为单侧或双侧浑浊，主要是由于新生儿胚胎期的晶状体代谢异常，造成晶状体透明度降低，进而形成浑浊。患先天性白内障的儿童表现为视力降低甚至失明，如不及时治疗危害极大。患先天性白内障的儿童的发病率为0.4％，而8％-19％的新生儿童视力丧失都是由于先天性白内障造成的[1]。先天性白内障的致病因素有很多种，很大比例是由遗传因素造成的[2]。先天性白内障双眼发病的患者中有1/4是遗传性的[3]，而单眼发病的患者一般都是散发性的[4]。遗传性的先天性白内障最主要的遗传方式是常染色体显性遗传[5]。研究证明，遗传性先天性白内障与多种基因的改变有连锁关系，如晶状体蛋白基因，膜蛋白基因，连接蛋白基因等[6]。先天性白内障分子机制研究的重要步骤和基础是致病基因的筛查分析。由于先天性白内障具有临床和遗传异质性的特点[7]，对其致病基因的研究，需要进一步深化和扩展，才能为诊断和治疗这种疾病提供理论依据，达到最好的预防和治疗效果。　　目的：针对一个三代遗传性先天性白内障(ADCC)家系，定位该家系的致病基因。　　方法：对ADCC家系成员进行临床检查和诊断，然后抽取外周静脉血保存。提取基因组DNA，选取多态性微卫星遗传标记(STR)，运用基因分型和等位基因共享方法对候选的致病基因进行排除性分析和定位。采用基因测序的方法排除杂合度低的STR，同时找出高度怀疑的候选基因突变位点。　　结果：该家系是ADCC家系。排除目前所发现的所有遗传性先天性白内障的致病基因。　　结论：在目前所发现的候选致病基因范围内未发现该家系的致病基因，可能存存新的致病基因。