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[目的]年龄相关性黄斑变性(Age-related macular degeneration，AMD)是老年人群发生不可逆性盲的主要原因之一。临床上AMD可分为渗出性和非渗出性两种主要类型。渗出性AMD以黄斑区脉络膜新生血管形成(choroidalneo-vascularization，CNV)为特征，而非渗出性AMD以黄斑区萎缩为特征，二者均可因严重损伤黄斑区的结构和功能而影响患者的中心视力。近年来的研究表明，AMD的形成与CFH(complement factor H)基因的异构型改变Y402H(T1277C)呈强相关，本研究的目的是探讨中国北方汉族人群渗出性AMD与CFH基因异构型Y402H相关性。
[方法]选取于北京同仁医院眼科中心确诊为渗出性AMD的患者及进行健康体检的同年龄组健康人。所有受试对象均接受了眼科常规检查，包括视力，眼压，裂隙灯显微镜，眼底镜检查等。除以上检查外，所有患者接受眼底荧光血管造影检查和眼底彩色照像，部分患者接受了吲哚菁绿荧光造影检查。提取所有受试对象外周静脉血白细胞基因组DNA，利用聚合酶链反应(Polymerasechain reaction，PCR)对基因CFH的目的序列进行扩增，并对扩增产物利用限制性内切酶 Tsp509Ⅰ进行酶切，通过不同的酶切片断电泳结果来判断相应的基因多态性。对不同酶切结果的PCR扩增片断进行直接序列测定分析，以验证酶切分析的结果。
[结果]共收集渗出性AMD患者64例，包括男性39例，女性25例，平均年龄66岁。非AMD对照组健康人69例，包括男性37例，女性32例，平均年龄65岁。两组间年龄与性别的差异没有统计学意义。患者组和对照组1277位点C等位基因频率分别为12.5％和9.4％，1277位点T等位基因频率分别为87.5％和90.6％，OR值(95％可信区间)为1.374(0.633，2.982)，两组间1277位点等位基因频率差异没有统计学意义。患者组和对照组CFH基因1277位点T/T基因型频率分别为76.6％和81.2％，C/T基因型频率分别为21.9％和18.8％，C/C基因型频率分别为1.6％和0.0％，两组间1277位点基因型频率差异无统计学意义。
[结论]虽然CFH基因Y402H变异与欧洲白种人AMD的发病呈强相关性，我们的结果表明，中国人群渗出性AMD与CFH基因异构型Y402H之间没有明显的相关性。