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目的：观察福建汉族5453个STR基因座分型结果为不排除亲权关系的案例，分析福建汉族人群STR基因座等位基因突变规律，计算亲权指数，探讨STR基因座等位基因突变对亲权鉴定结果判定的影响；探讨插入/缺失多态性位点在法医亲权鉴定中的应用价值。方法：（1）采用四种常用的常染色体STR检测系统（IdentifilerTM、SinofilerTM、PowerPlex16、 PowerPlex21），在5453个三联体和二联体中筛选1～2个STR等位基因不符合遗传规律的案例，通过增加STR检测系统复核，确认突变事件，统计各STR基因座等位基因突变率，分析突变规律及特点，以所得突变率计算PI值。（2）将331个STR基因座分型结果为肯定亲权关系、排除亲权关系和怀疑存在STR等位基因突变的案例分为三组，采用QIAGEN公司Investigator DIPplex系统进行插入/缺失多态性（insertion-deletion polymorphisms，InDels）位点检测，将结果与STR分型结果进行比较；统计不符合遗传规律位点数量，绘制频数分布图；统计30个InDels位点的不符合遗传规律次数及排除率。结果：（1）5453个亲权鉴定案例共检出17个STR基因座的114次等位基因突变事件。统计17个基因座的突变率，平均突变率为0.112%。比较得基因座间突变率存在显著差异（p<0.01），突变率随着最大同一连续重复次数(the longest run ofperfect repeats,LRPR)几何均数的增加而增加。（2）STR突变事件除1例3步突变外，其余均为1步突变。其中53例为增加重复单位，47例为减少重复单位，两者间差异无统计学意义（p>0.05）。（3）父源性突变92次（80.7%），母源性突变17次（14.9%），无法确定突变来源的5次（4.38%）；父源性突变:母源性突变=5.41:1，差异有统计学意义（p<0.01）。（4）所有STR突变案例CPI值均>1；三联体案例中CPI<10000的案例有27例（32.53%），CPI值在10000~100000的案例占50%。二联体案例中CPI<10000的案例有11例（39.29%）。（5）确定了2例STR基因座等位基因丢失现象。（6）Investigator DIPplex检测系统在基因分析仪上能够获得清晰、明确的分型结果，共检测出5色荧光标记的30个InDels位点，可明显分辨出纯合子及杂合子基因型。（7）所有不符合遗传规律的三联体或二联体的InDels位点基因型均至少包含2个纯合子。109例排除亲权关系三联体InDels位点检测均出现不符合遗传规律位点。100例排除亲权关系二联体中，有9例30个InDels位点全部符合遗传规律；91例出现不符合遗传规律位点。（8）22例怀疑STR基因座等位基因突变案例，经30个InDels位点检测，确定1例为排除，其余21例均未出现不符合遗传规律位点。结论：（1）福建汉族人群各STR基因座间突变率存在较大差异，突变率与基因座核心序列的重复次数呈正相关；增加突变与减少突变的概率相同，STR突变父源性多于母源性。（2）以本研究所得突变率计算PI值，CPI〈10000案例数量大于30%，提示考虑突变的情况下15～20位点STR检测判断鉴定结果仍具风险。（3）检出等位基因丢失案例，提示在怀疑突变情况下，亲代、子代均为纯和子案例应更换引物系统做进一步检测，以防误判。（4）InDels位点和STR基因座两种系统在真实存在亲权关系的案例的检测上具有一致性；在排除亲权关系案例的检测中InDels位点纯合子基因型更具“排除”意义；30位点的InDels位点检测系统目前尚不可作为独立鉴定手段应用于法医亲权关系鉴定。（5）对怀疑STR基因座突变的家系，InDels位点可作为补充检测工具。