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目的：探索mir-146a相关单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism, SNP) rs2910164基因型频率与等位基因频率在中国正常人群和甲状腺良性肿瘤(Benign tumor, BN)人群中与甲状腺乳头状癌(Papillary thyroid cancer, PTC)发病风险的相关性,研究rs2910164基因型频率与等位基因频率与中国PTC患者临床病理特征的相关性。材料与方法：收集了中国汉族753例PTC患者、484例BN患者以及760例正常对照人群的血样以及详细临床资料。对所有血样进行DNA抽提、质检后,以Sequenome质谱技术进行rs2910164SNP基因分型。基于在PTC、BN患者及正常对照人群中rs2910164基因型分布频率差异的病例对照研究,进行其与中国人群PTC发病风险和PTC患者临床病理特征的相关性分析。结果：Rs2910164基因型和等位基因位点在PTC组、BN组及正常对照组中的分布频率无统计学差异。携带不同基因型的PTC患者有相似的年龄、性别分布,PTC的癌灶大小、多灶性、双侧腺叶累及以及淋巴结转移情况均无明显区别,PTC伴癌旁BN的频率在携带三个不同基因型的患者间存在明显差异(P=0.006, GG vs CC=19.9%vs8.8%).除了rs2910164基因型分布有显著差异外,伴癌旁良性肿瘤的PTC病例尚具有年龄大(P=0.009)、癌灶小(P<0.001)、TSH水平低(1.82±1.42vs2.21±1.74,P=0.04)以及较少发生淋巴结转移(中央区：20.8%vs52.7%,P<0.001；颈侧区：11.5%vs23.0%,P=0.011)等特点。多因素logistic回归分析结果显示GG基因型可能是与BN向PTC转变相关的危险因素(OR=0.010,95%CI1.22-4.14),而同时血TSH水平和桥本氏甲状腺炎均未表现出明显的相关性。结论：Rs2910164基因型分布在PTC组、BN组和对照组中无显著差异。携带不同基因型的PTC患者有相似的年龄、性别分布,PTC的癌灶大小、多灶性、双侧累及以及淋巴结转移情况均无明显区别,而rs2910164GG基因型携带者中发现PTC伴癌旁BN的频率较高。此外伴癌旁BN的PTC病例尚具有年龄大、癌灶小、TSH水平低以及较少发生淋巴结转移等特点。相比年龄、性别、TSH水平和伴随桥本情况GG基因型是唯一与BN向PTC转变相关的危险因素。因此我们推测rs2910164在良性肿瘤恶性变的遗传易感性中可能发挥了重要作用。