转录因子RFX1是具有76个超保守氨基酸序列的RFX蛋白家族中一个典型的调控因子，在哺乳动物体内广泛存在，且在各种组织中均有表达，对多种生物进程中关键基因的表达、沉默具有独特的调控作用。它们可能参与了细胞进程、代谢等多种生物学进程的功能调控，对动物的生长发育及某些疾病（如系统性红斑狼疮、神经系统疾病、肿瘤）的发生、发展具有重要的调控作用。然而，目前研究中，RFX1参与纤毛的发生、发育的报道比较清晰明了，但在生物进程中有关RFX1是独立调控某些基因的活性还是与其他因子形成复合物协同作用等还没有相关报道。因此，本文以ICR（Institute of Cancer Researcch）小鼠为材料，对转录调控因子RFX1进行了生物信息学及相关实验的分析，获得了如下主要研究结果：（1）通过生物信息学方法，以因子CTCF-, p53-结合位点为对照，发现小鼠基因组中存在的9173个RFX1结合位点，主要分布在3659个基因上。这些位点中的29%定位在目的基因远端，21%临近目的基因，16%位于基因内含子中，20%在增强子的上下游，处于外显子及非翻译区的比较少，在启动子附近没有明显的富集现象。说明转录因子不局限于在启动子附近起调控作用，有可能会以增强子的形式进行远距离调控。对RFX1的3659个目的基因功能分析发现，主要涉及代谢、细胞、信号传导等17个不同的生物进程。RFX1结合位点在小鼠基因染色体上呈现不均匀分布，主要聚集在1、2、3、4、5、7、9、11号染色体上，其他染色体上没有显著的分布。RFX1与CTCF具有重叠结合位点的基因主要簇居在11号染色体上，其次是4、7号染色体；与p53的重叠位点聚集情况基本与CTCF相似，只是在10号染色体上没有重叠位点分布。暗示RFX1在众多生物进程中可能与其他因子协同调节其他基因的表达。（2）通过Q-PCR分析小鼠中RFX1的mRNA表达水平，结果显示，在同一时期小鼠的多个器官组织中，RFX1的mRNA表达水平在脑组织中最高，其次是肾、心、肝等器官组织；胚胎小鼠脑组织中RFX1的mRNA表达水平显著高于新生小鼠。RFX1蛋白免疫组化检测结果显示，胚胎时期脑组织中表达水平较高与mRNA表达水平一致。（3）结合有关人基因组中RFX1蛋白质结构域的相关研究利用网上信息库及相关软件分析了小鼠基因组中RFX1蛋白几个结构功能域：激活域A、DNA结合域DBD及寡聚功能域B、C、D。RFX1蛋白共有963个氨基酸，其中275-302的氨基酸序列为A功能域；423-498的氨基酸序列为DBD；588-623是B功能域；671-710是C功能域；727-893是D功能域。功能域DBD由三部分组成：3个α-螺旋（H），3个β-片层（S）及三个连接的环（L），他们的排列顺序是H1-S1-H2-L1-H3-L2-S2-W1-S3。S2与S3形成第三个环，就是winged-helix结构中W1基序。H1、S1、H2、H3、L2、S3形成DBD疏水核心。19个疏水氨基酸中的15个在保守的DBD结构中的winged-helix结构中。通过DNA与非变性核蛋白亲和实验，验证了小鼠基因组中RFX1功能域DBD在目的基因上的结合位点序列为典型的RFX1（EF-C）序列。通过生物信息学分析，发现小鼠胚胎时期脑组织中特异表达的323个RBPs基因中有65个基因在转录起始位点上下游1kb序列处含有RFX1的结合位点，其中10个基因各含有两个位点，3个基因含有3个位点，基本分散在转录起始位点TSS两侧。提示RFX1对胚胎时期特异表达的RBPs基因具有一定的潜在调控作用。（4）通过ChIP级别的RFX1抗体捕获其目的基因，经过普通PCR初步检测及Q-PCR精确检测，获得可靠的小鼠脑组织RFX1-ChIP-Seq样品，送公司测序，为后续分析验证RFX1对基因的调控及与其相互作用的因子奠定良好的数据基础。