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目的分析骨髓增殖性肿瘤（MPN）患者的血液学及骨髓病理学特征,研究原发性骨髓纤维化（PMF）中的相关基因突变与临床特征,探讨JAK2基因突变与真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）临床特征的关系及其伴发骨髓纤维化的相关因素。方法回顾性分析2017年1月至2021年7月郑州大学第一附属医院血液科收治的386例MPN患者的临床资料并进行随访,其中PV99例,PMF65例,ET222例,应用二代测序技术检测基因突变,采用SPSS 25.0软件进行统计学分析。结果1、MPN患者一般临床特征:（1）PV组患者的红细胞数目（RBC）、血红蛋白值（HB）、红细胞压积（HCT）及网织红细胞计数（RET）均高于ET及PMF;ET组患者血小板（PLT）更高,碱性磷酸酶（ALP）更低;PMF组患者年龄更大,β2微球蛋白（β2-MG）、乳酸脱氢酶（LDH）更高,脾大的发生率PV＞ET;差异均具有统计学意义。（2）骨髓细胞学各项指标中,PV组早幼红细胞、中幼红细胞、晚幼红细胞百分比值偏高,粒细胞与红细胞比值、淋巴细胞、中性分叶核细胞百分比值偏低;PMF组单核细胞百分比偏高,中性晚幼粒细胞百分比偏低;ET组的中性粒细胞碱性磷酸酶（NAP）积分较低;差异均具有统计学意义。（3）骨髓流式细胞学各项指标中,PMF的总淋巴细胞百分比较低,CD34+CD117+髓系细胞百分比明显高于PV和ET,差异具有统计学意义,但单核细胞百分比差异没有统计学意义;ET的CD3+T淋巴细胞百分比明显低于PMF和PV,差异具有统计学意义。2、PMF患者基因突变及纤维化分期与临床特征的关系:（1）伴有ASXL1基因突变的PMF患者RBC、HB及HCT偏低,红细胞分布宽度（RDW）、血小板分布宽度（PDW）更高,且伴有ASXL1突变时不会同时伴有DNMT3A、SF3B1突变。（2）伴有TET2基因突变的PMF患者PDW、RET及β2-MG更低,差异具有统计学意义,但WBC、HB、PLT等其他血液学指标及骨髓流式细胞学指标的差异不具有统计学意义。（3）与纤维化前/早期的患者相比,明显纤维化期的RBC、HB、PLT、HCT、PCT、RET较低,随着纤维化程度的升高,WBC、ANC、RDW、β2-MG、LDH、ALP增高,呈正相关,但差异不具有统计学意义,PMF患者中脾大程度与纤维化程度无关。3、PV患者JAK2基因突变频率与临床特征:PV中共有25例患者完善JAK2基因突变频率检测,以JAK2基因突变频率中位数为58.90%将其分为两组,JAK2高频突变组的HB、HCT均高于低频突变组,年龄、ANC、PLT、RET则低于低频突变组,JAK2高频突变组发生脾肿大的频率较低频突变组更高（83.33%vs70.00%）,但差异不具有统计学意义。4、PV患者伴骨髓纤维化临床特征:（1）伴骨髓纤维化的PV患者较骨髓组织中未发生骨髓纤维化患者的RDW、PDW、甘油三酯、β2-MG偏高;JAK2基因突变与是否发生纤维化无关。（2）经Logistic回归分析,发现高β2-MG为PV患者伴骨髓纤维化的相关危险因素,且β2-MG具有预测PV伴发骨髓纤维化的价值,界限值为2.51mg/L（AUC=0.647,敏感性=72.4%,特异性=61.9%）。5、ET患者JAK2基因突变与临床特征:JAK2基因突变阳性组患者年龄、WBC、RBC、HB、ANC、HCT、RDW、PDW、RET、β2-MG、ALP均高于阴性组,而PLT、PCT则低于阴性组,JAK2基因突变与脾大无相关性。6、ET患者伴骨髓纤维化相关因素:（1）222例ET患者中在我院完善骨髓活检的共178例,其中骨髓活检证实伴骨髓纤维化的患者共80例,不伴骨髓纤维化98例,ET伴骨髓纤维化患者WBC、ANC、RDW、PCT、PDW、β2-MG、LDH偏高,HB偏低,且年龄（X~2=5.669,P=0.017）与纤维化相关,但JAK2基因突变与ET患者骨髓活检组织是否发生纤维化无关。（2）经Logistic回归分析后,高β2-MG、LDH为ET患者伴骨髓纤维化的相关危险因素,进行ROC曲线分析发现β2-MG、LDH可作为预测ET患者是否发生骨髓纤维化的指标,界限值分别为361×10~9 U/L（AUC=0.738,敏感度=60.90%,特异度=84.60%）及2.52mg/L（AUC=0.704,敏感度=54.70%,特异度=79.50%）。结论1、伴有ASXL1基因突变的PMF患者的贫血程度可能更重;伴有TET2基因突变的PMF患者PDW、RET及β2-MG更低,但WBC、HB、PLT的差异不具有统计学意义。2、β2-MG对于PV患者是否伴骨髓纤维化具有预测价值,界限值为2.51mg/L。3、JAK2突变阳性的ET患者年龄、WBC、RBC、HB、ANC、HCT、RDW、PDW、RET、β2-MG、ALP均高于阴性组,PLT、PCT低于阴性组。4、ET伴骨髓纤维化相关的危险因素可能是贫血、高WBC、高LDH及高β2-MG、高龄,且LDH和β2-MG具有预测ET患者是否伴骨髓纤维化的价值,界限值分别为361×10~9 U/L及2.52mg/L。