随着现代测序技术的飞速发展,生物测序的速度和难度在不断降低,生物信息学俨然进入了组学和大数据时代。基因作为决定生物性状的起点和生物测序的直接产物,一直以来都是国际国内的研究热点,但是目前基于基因组学数据的研究还存在以下挑战。首先,依据中心法则,那些能够被翻译编码为蛋白质的基因区域仅占到全部基因序列的3%不到,而余下不能被直接翻译的基因序列中同样也蕴含着能够影响生物性状的丰富的功能区域。目前国际国内对非编码区基因的研究还不够深入,缺乏一个全面有效的表观特征空间阐述非编码基因改变产生的影响;其次,传统手工方法处理短基因读片虽然精确有效,但在生物大数据时代已无法成功处理数以亿计的高通量测序数据,而传统的深度学习模型在特定空间系中可以获得良好的效果,但一旦对特征空间进行扩充其表现也会随之下降。所以,如何设计实现一种能够适应大规模表观特征空间的算法模型对生物研究与疾病关联分析具有重要的科学借鉴含义和临床分析价值。针对上述困难,本文构建了大规模的表观特征空间,提出了一种基于深度学习的变异位点识别方法,最后基于构建的特征空间利用模型将基因序列映射至表观空间,从而达到关联功能元件与疾病的目的,具体研究工作如下:（1）大规模表观特征空间构建:基于Enocode（Encyclopedia of DNA Elements）、mod ENCODE和Road Map等项目提供的数据,将功能DNA注释数据依次通过格式归一、文件合并、区间去重、片段排序、序列映射等操作构建为大规模表观特征空间。（2）多维特征提取的功能元件预测模型:在卷积神经网络模型下,提出分频特征提取机制替换原有的卷积滤波器进行特征提取操作,并在信息更新步骤融入muti-head-attention机制,设计了一种新的适应序列输入的深度学习模型Deep MSA;利用NCBI（National Center for Biotechnology Information）提供的人类参考基因hg19对模型进行训练和验证。结果表明,Deep MSA模型的AUROC值较其他模型提高了0.03～0.05,0.02～0.04.（3）表观特征预测系统的设计与实现:为了给相关研究者提供支持以及应用于临床研究,我们完成了表观特征预测系统的设计与实现。具体实现为:基于CSS和HTML开发了用户友好的图形交互接口,基于My SQL的持久化能力开发了序列-特征空间映射仓库,基于内存型数据库开发了数据缓冲中间件,从而有效地提高系统的响应和并发应对能力,使用分布式系统与哨兵机制提高系统的可用性,使用主从机制确保系统的容灾性、永久性和可恢复性,使用B+树索引提高数据库的搜索效率,基于Vue编写可视化中台系统方便使用者对系统进行监控与管理。文中提出的基于深度学习的变异位点识别方法兼顾了高维特征空间下基因读片预测的准确性和完备性,对于序列处理的研究均有一定参考意义,为其他组学数据研究提供了新的思路。