背景: IKK 复合体相关蛋白(IKAP)被认为是组成IκB激活酶(IKKs)的重要基质蛋白，能调节IKKs三种激酶IKK α、IKKβ和NIK的活化，对于NF-κ B的激活、入胞、靶基因转录起着重要的调节作用，并因此导致促炎症因子的产生增加，促进包括支气管哮喘在内的炎症的发生和发展。国外的一些研究发现IKAP基因存在中数个多态性位点，其中某些多态性位点与儿童或成人支气管哮喘的易感性及IgE水平升高有关。 目的:研究IKK复合体相关蛋白(IKAP)基因编码区第3214bp和3473bp是否存在单核苷酸多态性(SNP)及其与江西地区汉族人群支气管哮喘易感性、血清总IgE水平的关系。 方法:研究对象分为支气管哮喘组和正常对照组两组，支气管哮喘组共病例91例，其中男44例，女47例，性比为0.94，年龄9岁～52岁，平均年龄26.4±8.0岁；正常对照组共83例，其中男35例，女48例，性比为0.73，年龄17～47岁，平均年龄25.9±7.1岁。所有研究对象均为江西地区汉族人，个体间无亲缘关系，年龄、性别构成比均相近。研究时采集研究对象个人资料及病史资料，抽取研究对象数ml外周血。其中一部分血以枸椽酸盐抗凝，使用基因组DNA提取试剂盒提取外周血白细胞基因组DNA。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法进行目的基因扩增及多态性位点检测，即先用聚合酶链反应分别扩增两段目的基因，分别包括编码区第3214bp和第3473bp，再以限制性核酸内切酶HinfⅠ或Kpn Ⅰ酶切处理扩增产物，酶切产物经琼脂糖凝胶水平电泳，最后用凝胶分析系统检测核酸条带以判断是否目的基因位点是否有多态性。直接测序法验证PCR扩增产物是否为目的基因。另一部分血经离心析出血清，将血清以酶联免疫吸附试验(ELISA)测定支气管哮喘组与正常对照组血清总IgE水平。利用SPSS for windowsV13.0统计软件进行统计处理，分析支气管哮喘患者组和正常对照组IKAP基因两个单核苷酸位点基因变异现象与哮喘易感性、血清总IgE水平的关系，以P＜0.01表明有非常显著性差异，P＜0.05表明有显著性差异。 结果:(1)支气管哮喘患者血清总IgE水平明显高于正常对照者血清总IgE水平(P＜0.05)。(2)江西地区汉族人群IKAP基因存在着3214bp位点T→A和3473bp位点C→T两个单核苷酸多态性变异位点。(3)支气管哮喘患者与正常对照者IKAP基因3214bp位点等位基因及基因型有非常显著性差异(P＜0.01)。支气管哮喘患者IKAP基因3214bp位点等位基因变异型(A)高于野生型(T)，正常对照者IKAP基因3214bp位点等位基因变异型(A)低于野生型(T)；基因型变异型(T/A和A/A)多于野生型(T/T)。(4)支气管哮喘患者与正常对照者IKAP基因3473bp位点等位基因及基因型无显著性差异(P＞0.05)。支气管哮喘患者及正常对照者IKAP基因3473bp位点变异的等位基因(T)均低于野生型(C)。(5)IKAP基因3214bp位点变异型(T/A和A/A)者血清总IgE水平明显高于野生型(T/T)者(P＜0.05)；而3473bp位点变异型(C/T和T/T)者血清总IgE水平与野生型(C/C)者无显著性差异(P＞0.05)。 结论:(1)江西汉族人群IKAP基因3214bp和3473bp位点存在单核苷酸多态性变异。(2)IKAP基因3214bp位点单核苷酸多态性与支气管哮喘易感性相关，此位点基因突变可能是江西地区汉族人群支气管哮喘的易感因素之一；而3473bp位点单核苷酸多态性与支气管哮喘易感性无关。(3)IKAP基因3214bp位点单核苷酸多态性与患者血清总IgE高水平相关，而3473bp位点单核苷酸多态性与患者血清总lgE高水平无关。