【摘 要】
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目的:探析儿童癫痫性脑病的临床特征,并进行基因遗传学研究,为更深入的了解癫痫性脑病及探讨其遗传学病因提供理论支撑和实验室方法:以2019年1月～2020年12月于河北省儿童医院神经内科诊断为癫痫性脑病的住院患儿78例为研究对象。首先回顾性分析其临床特点,其次采用二代基因测序法检测患儿的遗传学特征。结果:1.78例癫痫性脑病患儿的男女性别比为1:1.11（女童41例,男童37例）,绝大多数（65.3
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目的:探析儿童癫痫性脑病的临床特征,并进行基因遗传学研究,为更深入的了解癫痫性脑病及探讨其遗传学病因提供理论支撑和实验室方法:以2019年1月～2020年12月于河北省儿童医院神经内科诊断为癫痫性脑病的住院患儿78例为研究对象。首先回顾性分析其临床特点,其次采用二代基因测序法检测患儿的遗传学特征。结果:1.78例癫痫性脑病患儿的男女性别比为1:1.11（女童41例,男童37例）,绝大多数（65.38%）患儿就诊年龄在1岁以上。88.46%（69/78）的患儿起病年龄在婴幼儿时期（0-3岁）。2.有65例患儿采集了出生史,其中出生史异常者13例,异常率为20.00%;71例患儿采集了家族遗传史,结果显示有20例存在家族史,占全部患儿的25.64%;有69例患儿做了发育评估（0-6岁患儿做Gesell智力测试,6岁以上患儿做韦氏智力量表）,其中发育异常者52例,异常率为75.36%,大部分患儿存在智力障碍、认知障碍、语言障碍、个人社交、精细运动障碍、大运动障碍中的一项或多项,其中以全面性发育障碍为主;有72例患儿做了脑电图检查,其中67例脑电图异常,异常率达93.06%;有66例患儿做了头颅MRI检查,其中11例头颅MRI检查异常,异常率为16.6%。3.78例癫痫性脑病患儿癫痫发作类型多样化,包括局灶性发作15例（19.23%）,全面强直性阵挛13例（16.67%）,痉挛13例（16.67%）,强直性发作12例（15.38%）,阵挛性发作6例（7.69%）,局灶继发全面性发作5例（6.41%）、失神发作5例（6.41%）,其他（非特异性）19例（24.36%）。4.53例患儿共检测出54个致病或可能致病突变,其中有1例患儿携带两种可能致病突变。54个致病或可能致病突变分布于23个基因,其中有2例以上患儿的基因共有9个,分别为SCN1A（11例）、KCNQ2（7例）、PCDH19（5例）、SCN2A（4例）、SCN9A（2例）KCNT1（2例）、SCN8A（2例）、GRIN2A（2例）、DEPDC5（2例）、CHD2（2例）。其余15个基因每个基因均有1例患儿出现了（可能）致病突变,15个基因分别如下:PACS2、DNM1、TSC2、CDKL5、CYFIP2、OTC、PRRT2、SCN1B、GABRA1、TBC1D24、SYNGAP1、GABRB3、CRIN2D、SZT2。其中,新生突变所占比例为87.04%（47/54）,遗传自亲属的所占比例12.96%（7/54）。错义突变所占比例为79.63%（43/54）,移码突变所占比例为9.26%（5/54）,无义突变所占比例为5.56%（3/54）,缺失突变所占比例为3.70%（2/54）,剪接突变1例,占1.85%?5.在功能各异的不同基因中,突变数量最多的为编码离子通道的基因,占全部（可能）致病突变基因总数量的57.41%（31/54）,其中SCN1A基因排在第一位（11/54）。其次为编码钙依赖细胞粘附蛋白的基因,突变数量占全部（可能）致病突变基因总数量的9.26%（5/54）。结论:1.癫痫性脑病可能并不存在明显的发病性别差异。多为低年龄起病,相当比例的患儿病程迁延,或病情呈持续性进展。2.出生史异常、神经系统疾病家族史可能与癫痫性脑病存在关联。3.癫痫性脑病患儿基因检测异常率高,提示遗传因素是疾病发生的重要影响因素。4.本研究通过检测,发现了54个致病或可能致病基因突变,共分布于24个基因。其中,离子通道基因突变为发现最多的基因突变类型。
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