家族性高胆固醇血症与HLA的相关性研究

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家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia,FH)是一种常见的常染色体显性遗传病,是引起冠心病的危险因素之一.研究已证明FH是低密度脂蛋白受体(Low-densitylipoprotein receptor,LDLR)异常导致的脂类代谢异常性疾病,且受多因素影响.该研究通过对人类白细胞抗原(Human leucocyte antigen,HLA)与FH的相关性研究,试图从分子遗传学的角度探讨FH的发病机制.结果提示HLA等位基因型的差异是FH 致病的因素之一,且免疫系统对常染色体显性遗传病是有一定影响的.DRBl的基因产物是DRβ链,DQBl的基因产物是DQβ链,而β链又决定HLA-Ⅱ类抗原的多态性,这提示HAL-Ⅱ类抗原是通过β链的变化来影响FH的.同时,保护性基因的存在提示免疫系统亦通过某种目前尚不清楚的机制对FH的发病进行精细调节.
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