【摘 要】
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目的:检测肺腺癌患者原发灶及纵隔转移淋巴结中表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor,EGFR）基因突变状态,比较两种标本中EGFR基因突变的一致性。方法:筛选2018年1月至2019年12月于沧州市人民医院行肺叶切除及纵隔淋巴结清扫的III-N2期肺腺癌患者116例作为研究对象。收集每位患者手术切除的肿瘤原发灶和同期切除的纵隔转移淋巴结标本蜡块,应用AR
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目的:检测肺腺癌患者原发灶及纵隔转移淋巴结中表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor,EGFR）基因突变状态,比较两种标本中EGFR基因突变的一致性。方法:筛选2018年1月至2019年12月于沧州市人民医院行肺叶切除及纵隔淋巴结清扫的III-N2期肺腺癌患者116例作为研究对象。收集每位患者手术切除的肿瘤原发灶和同期切除的纵隔转移淋巴结标本蜡块,应用ARMS（突变扩增阻滞系统）法检测EGFR基因突变,进而比较两种标本中EGFR的突变特征。结果:1.共入组116例肺腺癌伴纵隔淋巴结转移患者,原发灶EGFR基因突变阳性共40例,突变率为34.5%（40/116）,纵隔转移淋巴结EGFR基因突变阳性共36例,突变率为31.0%（36/116）,无统计学差异（P＞0.05）。全部患者中10例原发灶与转移灶EGFR突变结果不一致,其中:5例原发灶阳性,纵隔转移淋巴结中未检出突变;1例原发灶阴性,纵隔转移淋巴结检出突变;4例肺腺癌患者原发灶与纵隔转移淋巴结EGFR突变位点不一致。其余106例肺腺癌患者原发灶与纵隔转移淋巴结EGFR基因突变检测结果一致,包括75例无突变和32例突变位点一致患者,一致率为91.4%（106/116）。总体而言,肺腺癌患者纵隔转移淋巴结与原发灶EGFR基因突变具有较高的一致性（Kappa值=0.828,P＜0.001）。2.原发灶和纵隔转移淋巴结标本共232枚,EGFR基因突变标本76枚,突变率为32.8%（76/232）,突变主要集中在外显子19-del和外显子21-L858R,所占比例分别为53.9%（41/76）和36.8%（28/76）。3.EGFR基因突变与患者临床特征关系分析:3.1女性患者48例,EGFR基因突变阳性23例,突变率为47.9%（23/48）;男性患者68例,EGFR基因突变阳性17例,突变率为25%（17/68）,女性EGFR基因突变率显著高于男性（P＜0.05）。3.2无吸烟史患者55例,EGFR基因突变阳性25例,突变率为45.6%（25/55）;有吸烟史患者61例,EGFR基因突变阳性15例,突变率为24.6%（15/61）,无吸烟者EGFR基因突变率显著高于吸烟者（P＜0.05）。3.3年龄≥60岁患者62例,EGFR基因突变阳性19例,突变率为30.6%（19/62）;年龄＜60岁患者54例,EGFR基因突变阳性21例,突变率为38.9%（21/54）,两组之间EGFR基因突变率差异无统计学意义（P＞0.05）。结论:1.肺腺癌原发灶与纵隔转移淋巴结EGFR基因突变具有较高的一致性。2.肺腺癌EGFR基因突变位点主要集中在外显子19-del和外显子21-L858R。3.肺腺癌女性患者EGFR基因突变率高于男性患者,无吸烟史患者EGFR基因突变率高于有吸烟史患者。
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