【摘 要】
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目的本研究通过对比杜氏肌营养不良患儿及健康对照儿童的肌肉特异性mi RNAs的血清表达水平,结合患儿肌肉力量、肌肉功能等临床指标进行分析,探讨了肌特异性mi RNAs（mi R-1、mi R-133a、mi R-133b、mi R-206、mi R208a、mi R-208b、mi R-499）作为杜氏肌营养不良新型生物标志物的潜能,为应用于临床提供了理论依据。方法1.收集疑诊进行性肌营养不良患者
【基金项目】
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项目名称:肌营养不良基因诊断及新突变致病性研究，项目合同编号:81760215，项目来源:国家自然科学基金，项目起止时间:2018.01-2021.12；
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目的本研究通过对比杜氏肌营养不良患儿及健康对照儿童的肌肉特异性mi RNAs的血清表达水平,结合患儿肌肉力量、肌肉功能等临床指标进行分析,探讨了肌特异性mi RNAs（mi R-1、mi R-133a、mi R-133b、mi R-206、mi R208a、mi R-208b、mi R-499）作为杜氏肌营养不良新型生物标志物的潜能,为应用于临床提供了理论依据。方法1.收集疑诊进行性肌营养不良患者及家系成员的临床资料、心肌酶谱等血液生化检查、肌力、肌肉功能试验（步行10米时间、登4级台阶时间、Gower征时间）结果及血液样本。2.运用多重连接探针扩增（Multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA）技术和/或遗传性肌病Panel测序对疑诊患者进行基因检测及家系验证,明确诊断杜氏肌营养不良者纳入实验。3.设定杜氏肌营养不良男性患儿作为实验组,年龄相似的健康男性儿童作为对照组,采集血清作为实验样本。4.应用实时荧光定量PCR技术检测实验组及健康对照组的血清mi RNA的相对表达水平。5.比较实验组与对照组血清mi RNA的表达差异,并绘制受试者工作特征曲线以评估血清mi RNA诊断杜氏肌营养不良的准确度。6.结合年龄分组（≤2岁组、2-7岁组、＞7岁组）,使用Spearman秩相关分析方法分析了杜氏肌营养不良患儿血清mi RNA水平与年龄、肌力、肌肉功能试验结果的相关性。7.结合基因型分组（缺失突变组、点突变组、重复突变组）,使用Kruskal-Wallis检验方法分析不同基因类型杜氏肌营养不良患儿的血清mi RNA水平是否有差异。结果1.本研究共纳入48例确诊DMD的男性患儿及53例健康对照男童;48例DMD患儿的基因突变类型分别为:大片段缺失突变27例,大片段重复突变8例,点突变13例。2.与健康对照儿童相比,杜氏肌营养不良患儿的血清肌特异性mi RNAs（mi R-1、mi R-133a、mi R-133b、mi R-206、mi R208a、mi R-208b、mi R-499）水平显著升高,差异有统计学意义（p＜0.05）。3.7个肌特异性mi RNA的受试者工作特征曲线下面积均大于等于0.747,尤其是mi R-499和mi R-208b的曲线下面积均达到1.00,特异度和灵敏度也分别为100%（p＜0.05）。4.在2-7岁年龄段,杜氏肌营养不良患儿血清mi R-208b水平与年龄呈正相关;在＞7岁年龄段,血清mi R-133b水平与年龄呈正相关（p＜0.05）;在≤2岁组和全年龄组,未观察到mi RNA与年龄有显著相关性。5.血清肌酸激酶（creatine kinase,CK）与肌力、肌肉功能并无显著相关性。在全年龄组中,7个mi RNA均与下肢远端肌力呈正相关,同时mi R-133a、mi R-133b、mi R-499还与下肢近端肌力呈正相关（p＜0.05）。在2-7岁组和大于7岁组,mi R-133a、mi R-133b、mi R-499均与下肢远端肌力呈正相关（p＜0.05）。在＞7岁组及全年龄组,mi R-133a、mi R-133b、mi R-208b、mi R-499的血清水平与肌肉功能试验的结果呈负相关（p＜0.05）。6.未观察到不同基因型分组的血清肌特异性mi RNA水平存在差异。结论1.7个肌特异性mi RNAs（mi R-1、mi R-133a、mi R-133b、mi R-206、mi R-208a、mi R-208b、mi R499）均在杜氏肌营养不良患儿的血清中高表达,并能有效区分患儿与健康儿童,其中以mi R-499和mi R-208b的敏感度和特异度最高。2.杜氏肌营养不良患者的肌肉力量越强,肌肉功能越好,肌特异性mi RNAs的血清水平就越高。在不同年龄段,不同的mi RNA反映肌肉状态的敏感程度不同。3.血清肌特异性mi RNAs有高效地诊断杜氏肌营养不良的价值,与杜氏肌营养不良的疾病进展密切相关,具有作为杜氏肌营养不良新型生物标志物的能力。
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