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[目的]观察血小板膜糖蛋白(glycoprotein,GP)Ⅰa807C/T、ⅡbHPA-3基因多态性的等位基因和基因型在中国广东湛江地区汉族人群的分布规律,并探讨二组基因多态性与脑梗死(cerebralinfarction,CI)的关系。观察和分析GPⅡb(CD41)的表达与ⅡbHPA-3基因多态性的关系以及与CI的相关性,以期为CI的早期检测和防治提供分子遗传学依据。
[方法]本研究采用病例-对照研究,选择中国广东湛江地区汉族人群126例经CT或MRI证实的脑梗死患者(CI组)和109例健康体检者(对照组)为对象,用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测GPⅠa807C/T、ⅡbHPA-3基因多态性,分析二组基因在正常人群及脑梗死患者中的频率分布特点,探讨二组基因多态位点与脑梗死的关系;用流式细胞仪测定CD41的表达,分析GPⅡbHPA-3多态性与CD41表达的关系及与脑梗死的相关性。
[结果]1.CI组GPⅠa807C/T位点T等位基因频率为0.44,对照组为0.36,两组比较差异无显著性意义(P>0.05)。
2.CI组GPⅡbHPA-3b等位基因频率为0.71,对照组为0.55,两组比较差异有显著性意义(P<0.05),携带HPA-3b基因纯合子发生脑梗死的风险是a/a或a/b基因携带者的2.49倍(OR=2.49,95%CI:0.29-0.84,P<0.05)。
3.CI组CD41表达百分数(25.81±15.97)%显著高于对照组(11.24±9.54)%,差异有显著性意义。CD41表达百分数与病情程度有关,中、重度患者CD41表达百分数明显高于病情轻度的患者(P<0.05),而中、重度患者之间CD41表达百分数差异无显著性(P>0.05)。
4.GPⅡbHPA-3基因多态性与CD41表达百分数存在相关性。GPⅡbHPA-3多态位点b/b基因型者其CD41表达百分数较a/a基因型和a/b基因型者高,差异有显著性(P<0.05)。
[结论]1.GPⅠa807C/T位点基因多态性与CI无相关性。
2.CD41表达增高是CI发病的危险因素。
3.CD41表达百分数与病情程度有关。
4.CD41表达百分数受GPⅡb基因HPA-3多态的调节。
5.GPⅡbHPA-3b等位基因可能与CI的易感性有关。