【摘 要】
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1 SQTs的历史短QT综合征(SQTs)是近年来发现的呈常染色体显性遗传的心律失常综合征.现已发现S个致病基因,并命名为SQT1～5.随着对致死性心律失常深入研究,发现QT间期缩短与延长
【机 构】
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泸州医学院附属医院心内科,四川泸州,646000
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1 SQTs的历史短QT综合征(SQTs)是近年来发现的呈常染色体显性遗传的心律失常综合征.现已发现S个致病基因,并命名为SQT1～5.随着对致死性心律失常深入研究,发现QT间期缩短与延长一样均可以增加患者猝死的风险.1993年Algra[1]回顾性分析了6693份动态心电图,发现QT间期延长和缩短均增加了2年随访期的心源性猝死风险.两者相对于正常QT间期的危险度分别是2.3倍和2.4倍.首先提出短QT间期与心源性猝死有关.2000年Gussak等指出短QT综合征是一种新的临床症侯群,首次提出了短QT综合征的概念.随后他又提出了该病的遗传学和生物学基础[2]及可能的治疗方法[3].2003年Gaita等正式将其命名为SQTs.短QT综合征按其病因可分为特发性(由基因突变引起)和继发性(由继发因素引起)两型.现就近10年来特发性SQTs的分子遗传学,发病机制,临床表现,诊断与治疗进展做以下综述.
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