无精子及严重少精子症的遗传学缺陷分析

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目的 探讨遗传缺陷在无精子、严重少精子症中的检测意义。方法 采用细胞遗传学技术及多重聚合酶链反应(PCR)技术对65例无精子及严重少精子症患者进行染色体核型分析、Y染色体无精子因子(AZF)检测,同时行精索输精管诊察,阴性者行精液果糖定量实验。结果 染色体核型异常8例(12.3%),AZF因子缺失7例(10.8%),输精管缺如2例(3.1%)。结论 遗传学检测在男性无精子、严重少精子症有重要意义。 Objective To investigate the significance of genetic defects in azoospermia and severe oligospermia. Methods A total of 65 cases of azoospermia and severe oligospermia were analyzed by cytogenetics and multiplex polymerase chain reaction (PCR). The chromosomal karyotyping, Y-chromosome-free azoospermia (AZF) test, Negative sperm fructose quantitative test. Results The chromosomal abnormalities were found in 8 cases (12.3%), in 7 cases (10.8%) in AZF deficiency and in 2 cases (3.1%) in absence of vas deferens. Conclusion Genetic testing in male azoospermia, severe oligozoospermia is of great significance.
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