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目的
识别先天性房间隔缺损（ASD）相关GATA6基因新突变。
方法本研究为病例对照研究。选取2008年1月至2011年10月同济大学附属同济医院220例无血缘关系的汉族先天性ASD患者以及200名种族匹配的健康对照者。抽取外周血标本，应用聚合酶链反应扩增GATA6基因的全部编码外显子及其侧翼序列，采用双脱氧核苷链末端合成终止法对全部扩增片段进行测序。借助BLAST程序将所测序列与GenBank中的已知序列进行比对以识别基因突变，并用ClustalW软件分析突变氨基酸的保守性。
结果在3例ASD患者的GATA6基因各识别出1个新的杂合错义突变，即c.250G>A (p.A84T)、c.649G>C (p.G217R)和c.1270A>C (p.S424R)突变。这3种突变均不存在于200名健康对照者中，多物种GATA6序列比对显示突变氨基酸在进化上相对保守。
结论发现先天性ASD相关GATA6基因新突变，有助于揭示ASD的发病机制。（中华检验医学杂志，2012,35：1108-1111）