目的 研究供受者IFN-γ基因+874位点单核苷酸多态性(SNP)对恶性血液病患者HLA全相合同胞供者异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)疗效的影响.方法 收集80例接受HLA全相合同胞供者allo-HSCT的恶性血液病患者移植前外周血单个核细胞标本,采用序列特异性引物PCR(PCR-SSP)方法检测供受者IFN-γ +874位点SNP,分析供受者不同基因型与移植疗效的相关性.结果 供者为IFN-γ +874 A/A与非A/A基因型的两组患者恢复中性粒细胞绝对计数(ANC)>0.5×109/L的中位时间分别为15(11~27)d和18(12~30)d,差异有统计学意义(P=0.029).供受者均为IFN-γ +874 A/A与+874A/A基因型的两组患者恢复ANC>0.5×109/L的中位时间分别为13(11~25) d和19(12~31)d,差异有统计学意义(P=0.019).受者为IFN-γ +874 A/A与非A/A基因型的两组患者各有11例(20.0%)和1例(4%)发生Ⅱ~Ⅳ度急性移植物抗宿主病(aGVHD)(P=0.041),24例(43.6%)和4例(16.0%)发生巨细胞病毒(CMV)血症(P=0.032),预期5年无事件生存(EFS)率分别为(58.2±6.7)%和(84.0±7.3)%(P=0.032),5年移植相关死亡(TRM)率分别为(33.7±6.8)%和(12.0±6.5)%(P=0.050),差异均有统计学意义.供受者均为IFN-γ +874 A/A与均为非A/A纯合子型的两组患者各有10例(21.7%)和2例(5.9%)发生Ⅱ~Ⅳ度aGVHD(P=0.050);21例(45.7%)和7例(20.6%)发生CMV血症(P=0.020),两组患者5年TRM率分别为(31.6±7.5)%和(13.6±6.5)%(P=0.048);5年EFS率分别为(56.8±7.3)%和(79.4±6.9)%(P=0.037),差异均有统计学意义.结论 在HLA全相合同胞供者allo-HSCT中,供者或供受者均为IFN-γ +874 A/A基因型的患者较非A/A基因型患者粒系植入时间显著提前,而受者或供受者均为A/A基因型较非A/A基因型患者移植后发生Ⅱ~Ⅳ度GVHD、CMV血症及TRM的风险显著增加,EFS率显著降低。