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目的探讨一壮族常染色体显性遗传(ADRP)视网膜色素变性(RP)家系视紫红质(RHO)基因第58、347密码子是否存在突变。方法采集一连续4代发病的壮族ADRP家系29名成员外周血DNA,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法对RHO基因的上述密码子进行检测。结果 RHO基因第58、347密码子在该壮族家系中未发现突变。结论该壮族家系ADRP发病与RHO基因第58、347密码子不相关,其发病的分子遗传学机制有待进一步研究。