壮族家系显性视网膜色素变性RHO基因的突变筛查

来源 :右江医学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:jydliu
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的探讨一壮族常染色体显性遗传(ADRP)视网膜色素变性(RP)家系视紫红质(RHO)基因第58、347密码子是否存在突变。方法采集一连续4代发病的壮族ADRP家系29名成员外周血DNA,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性法对RHO基因的上述密码子进行检测。结果 RHO基因第58、347密码子在该壮族家系中未发现突变。结论该壮族家系ADRP发病与RHO基因第58、347密码子不相关,其发病的分子遗传学机制有待进一步研究。
其他文献
近年来,运动营养强化剂逐步成为食品添加剂行业的新亮点,由它们制成的食品与饮料成为了最为热门的功能食品.本文着重介绍了几种最为热门的运动营养强化剂,并指出该类食品添加
色素作为一种重要的食品添加剂,广泛应用于食品工业中,常用的色素包括人工色素和天然色素。本文介绍了三种饮料常用的天然色素,即叶绿素铜钠盐、β-胡萝卜素和天然苋菜红色素。
<正>颅内动脉瘤是指异常原因导致脑动脉壁的瘤样膨出,是神经外科临床常见的脑血管病。破裂动脉瘤为蛛网膜下腔出血最常见的原因[1],致死致残率很高。过去20年来,开颅手术在颅
本文主要研究了不同底物葡萄糖,乳酸,葡萄糖和乳酸的混合物对固定化丙酸菌发酵的影响.实验结果表明以葡萄糖为底物其最适浓度为40g/L,丙酸产量达0.32g/L;以乳酸为底物其最适
研究了陈皮、肉桂、丁香、五倍子、艾叶、辛夷、姜黄、川芎、虎仗和蜂胶10种中草药提取物对果蔬致腐真菌扩展青霉和黑曲霉的抑制作用。结果表明:中草药丁香提取物具有较强的抗
本文介绍了多不饱和脂肪酸的生理功能及在食品中的应用,对发酵生产多不饱和脂肪酸的研究概括作一综述,最后对其开发前景进行了展望.
以黑胡萝卜为原料,采用酸水提取的方法,通过单因素及正交实验研究诸多因素对黑胡萝卜色素提取效率的影响。结果表明,各因素对黑胡萝卜色素提取效果的影响程度依次为:浸提液酸度〉
两年一届的法国国际食品展览会(SIAL)于2006年10月22~26日在巴黎落下了帷幕。中国食品添加剂生产应用工业协会秘书长齐庆中率领中国食品添加剂大型展团57人参加了本届展览会。参
已经连续三年展位供不应求的FIC展,2007年第四次出现展位供不应求的局面,尽管使用两个展馆,但对于灸手可热的FIC展,仍然是杯水车薪。移至国际展览中心的香精香料展馆一楼和二楼的
本文论述了蛋白酶及其与生物催化剂的关系,重点论述了生物催化剂氧化酶的分类特征、应用状况和使用过程中的优点与局限性及当前的研究进展.随着分子生物技术和化学工程方法的