论文部分内容阅读
46，XX，t(2；21)，rob(14；21)，＋21/46，XX，rob(14；21)，＋21一例
【机 构】
：
西北妇女儿童医院医学遗传中心，西安 710061,西北妇女儿童医院医学遗传中心，西安 710061,西北妇女儿童医院医学遗传中心，西安 710061,西北妇女儿童医院医学遗传中心，西安 710061,
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
2019年36期
其他文献
目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis, CMA)在检测胎儿DMD基因缺失的价值。方法对2例超声软指标异常、无杜氏肌营养不良Duchenne muscular dystrophy, DMD)或贝氏肌营养不良(Becker muscular dystrophy, BMD)家族史的胎儿羊水样本进行染色体核型分析及CMA检测，应用变性高效液相色谱(d
经过连续三年的不懈努力,我国科学家饶子和和他的研究组终于在世界上率先解析了线粒体膜蛋白复合物Ⅱ的精细结构,并填补了线粒体结构生物学和细胞生物学领域的空白.这个与呼
目的对1个骨骼肌钠离子通道病家系进行临床特点和基因变异分析，并探讨SCN4A基因变异导致同一家系内正常血钾型周期性瘫痪和先天性副肌强直表型异质性的遗传学机制。方法应用高通量测序和Sanger测序技术进行SCN4A基因变异检测。结果该家系4例患者中，3例表现为正常血钾型周期性瘫痪，1例表现为先天性副肌强直。测序结果显示4例患者SCN4A基因第13外显子均检出c.2078T>C(p.Ile693Thr
湍流状态下的自由下降液体薄膜流为研究对象，根据实验测得的薄膜厚度随时间变化的数据，并以坐标变换得到运动坐标系下的表面波形状，考虑了接近实际的表面边界条件，由基本控制方程
目的产前诊断1例超声异常的3q部分三体胎儿，分析其染色体异常来源及表型特征。方法联合应用胎儿羊水细胞染色体核型分析及比较基因组杂交分析方法对胎儿进行产前诊断。抽取胎儿父母外周血行染色体核型分析。结果产前染色体核型分析示胎儿Y染色体长臂携带未知来源的额外片段，比较基因组杂交分析提示胎儿3q22.1q29部分三体。母亲染色体核型正常，父亲染色体核型分析提示46, X, t(Y；3) (q12；q23)
目的对1个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor Ⅺ，FⅪ)缺陷症家系进行凝血指标检测和基因突变分析，探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系成员血浆活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time，APTT)、FⅪ活性(FⅪ activity，FⅪ∶C)和FⅪ抗原(FⅪ antigen，FⅪ∶Ag)等凝血指标；对先证者FⅪ基因所有