【摘 要】
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目的:探讨染色体微阵列分析对不明原因ID/DD患儿遗传学病因检测的应用价值。方法:收集安徽省儿童医院就诊的不明原因ID/DD患儿共149例,通过染色体微阵列技术对患儿进行拷贝数
【基金项目】
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安徽省科技厅课题(编号:1804h08020254),安徽省儿童医院中青年优秀科技人才课题(编号:19etyy002)。
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目的:探讨染色体微阵列分析对不明原因ID/DD患儿遗传学病因检测的应用价值。方法:收集安徽省儿童医院就诊的不明原因ID/DD患儿共149例,通过染色体微阵列技术对患儿进行拷贝数分析,并整理相关临床资料。结果:在149例患儿中,检测出致病性CNV共36例,阳性率24.2%,临床意义不明CNV共48例,占32.2%,可能致病性CNV有6例,良性CNV28例,可能良性CNV8例,阴性23例。其中有26例属于已知明确的微重复/微缺失综合征,包含2例罕见Kleefstra综合征。结论:CMA作为具有高通量、高分辨的
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