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先天性心脏病已成为我国出生缺陷的首位痛种.由于产前诊断水平的不断提高,产前检查发现的先天性心脏病比例已明显提高,更重要的是因为各类环境污染和不良生活方式,也增加了胎儿患先天性心脏病的风险.目前普遍的观点认为先天性心脏病是内在遗传易感因素和外界环境致畸源共同作用所致的结果.在心脏胚胎发育的阶段,多种高危影响因素都可能导致心脏发育异常.本文综述了先天性心脏病发病的环境与遗传高危因素,以及二者的交互作用对疾病的影响.