了解徐州地区新生儿高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）的患病率、临床分型、治疗及预后情况。
方法选择2003年7月1日至2015年7月1日在徐州地区出生的1 228 289例活产新生儿，于出生后72 h已充分哺乳后采集足跟血，由徐州市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心采用荧光定量法测定血苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）浓度。对确诊的265例HPA患儿进行尿蝶呤谱分析和红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定以鉴别诊断。治疗随访期间定期监测血Phe浓度及智能发育水平，并进行苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因突变分析。采用Bivariate相关分析法研究血Phe控制浓度与智能发育的关系。
结果（1）徐州地区新生儿HPA的患病率为1/4 635。确诊的265例HPA患儿中260例（98.11%）诊断为PAH缺乏症，其中90例（33.96%）经典型苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU），84例（31.70%）轻度PKU，86例（32.45%）轻度HPA。5例（1.89%）患儿诊断为四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）缺乏症，均为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase，PTPS）缺乏症。（2）265例HPA患儿中26例拒绝治疗，其中5例为PTPS缺乏症，21例为PKU。拒绝治疗的5例PTPS缺乏症患儿中2例已死亡，另外3例目前智能和体格发育正常。拒绝治疗的21例PKU患儿均存在不同程度的智能发育落后。153例接受治疗的PKU患儿中3例已死亡，12例在治疗过程中失访。（3）138例接受饮食治疗并随访的PKU患儿末次随访年龄为2个月~12岁，其中116例智能发育正常，22例智能发育落后，并且智能发育水平和血Phe控制浓度呈负相关。（4）35例患儿接受PAH基因突变分析，共发现22种基因突变。
结论徐州地区新生儿HPA的患病率显著高于全国平均水平。早期确诊并规范治疗的PKU患儿多智能发育正常，严格控制血Phe浓度对智能发育至关重要。