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先天性心脏病(CHD)是我国最常见的一种出生缺陷，但其确切的发病机制尚未完全清楚。近年来，随着分子诊断技术的不断进展，一些研究者开始关注CHD患儿检测出的拷贝数变异(CNVs)区域内的微小RNA(microRNA)，但与CNVs相关的microRNA在CHD形成中的遗传机制尚不明确。本文就microRNA、CNVs以及CNVs区域内的microRNA与CHD关系的研究进展作一综述。