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目的探讨全面性癫癎伴热性惊厥附加症（GEFS＋）家系SCN1A及GABRG2基因突变情况。方法收集8个GEFS＋家系中包括先证者在内符合GEFS＋临床表型的生存患者共31例,健康对照组100例,均为汉族。采集外周血提取DNA,设计合适引物特异性扩增SCN1A及GABRG2基因组全部外显子序列,应用PCR产物直接测序方法进行突变筛查。结果全部GEFS＋患者在SCN1A及GABRG2基因均未发现迄今已报道的所有已知突变。然而,在家系E先证者的SCN1A基因第1外显子发现了新核苷酸多态性（SNP）c.69G〉A