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临床研究中量表研制的基本思路与方法
【机 构】
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北京大学第三医院临床流行病学研究中心 100191,北京大学第三医院临床流行病学研究中心 100191,北京大学第三医院临床流行病学研究中心 100191,
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2019年57期
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报告1例颅额鼻综合征的临床资料及基因检查结果。患儿 女，8月龄，因生后即发现面容异常就诊。经体格检查及相关基因检测发现患儿EFNB1基因杂合缺失变异：c.632_633delCT（p.T211SfsX20），此变异为未报道过的新变异，患儿父母外周血样本未见该变异，确诊为颅额鼻综合征，目前国内尚无病例报道。
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