《中华医学遗传学杂志》2012年征稿启事

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:aaa939639017
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

《中华医学遗传学杂志》是中华医学会主办、四川大学(原华西医科大学)编辑出版的医学学术刊物。本刊是国内医学卫生核心期刊之一,被世界权威的检索系统美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《生物学文摘》(BA)、俄罗斯《文摘杂志》(AJ)及荷兰《医学文摘》(EM)收录,被被《中文核心期刊要目总览》(2008年版)及国内10多种数据库和文摘杂志收录。主要报道我国医学遗传学、

其他文献
目的 研究一个常染色体显性牙本质发育不全家系发病的遗传基础.方法 通过对一个DSPP家系临床检查和家族史调查,连锁分析和DSPP基因的突变检测,以及限制性片段长度多态分析方法,分析该家系发病的分子基础.结果 连锁分析发现,该疾病致病基因与微卫星标记D4S1534完全连锁,对位于该区域的DSPP基因进行测序分析,发现一个新的致病突变(c.49C→T,p.Pro17Ser),该突变位于DSPP基因的第
目的 研究醛固酮合成酶基因-344T/C多态性是否与汉族人原发性高血压患者早期肾损害关联.方法 放射免疫法检测225例1、2级原发性高血压患者24 h尿白蛋白含量和血浆醛固酮浓度,24 h尿白蛋白<30 mg判为正常白蛋白尿组,24 h尿白蛋白在30~300 mg为微量白蛋白尿组;聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测225例高血压患者和135名正常对照醛固酮合成酶基因-344T/C多态性.结
采用毛细管电泳分离并定量检测粉色西番莲(Passiflora incarnata)中的类黄酮成分,以内标法建立标准曲线,分析了市售的10种西番莲样品。
目的 对一份血清学检测为CisAB型的标本进行基因分型,并测序确认.方法 血清学方法采用试管正反定型法;基因分型方法为序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-sequence specific primer,PCR-SSP); DNA测序采用双脱氧法.结果 血清学检测结果为:正定型为AB型,反定型检出抗B,抗H+++,自身不凝.PCR-SSP的结果是CisAB01型,家系调查符合CisAB型遗传规律.
目的 对多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)诊断染色体22q11.2微缺失结果进行评价.方法 应用MLPA及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)两种方法分别检测了32份儿童(男16例,女16例;年龄1~13岁,平均3.6±3.1岁)血样本,其中16例为
<正> 美国北卡罗来纳州Duke大学医疗中心的研究人员报道,贯叶连翘(Hypericum perforatum)治疗中度的大抑郁症无效,不应代替标准的药物或精神治疗。Davidson等在多中心“贯叶
目的探讨STAMP2基因功能区多态位点与新疆维吾尔族人原发性高血压的相关性。方法采用以流行病学调查为基础的病例-对照研究,选取2047个维吾尔族人(包括810例高血压病患者和1237
<正> 方法:受试者为7名健康志愿者(男5名、女2名),让其坐在直径为76cm、高91.5cm、内壁交替画着白、黑色竖条纹的圆筒内,使圆筒以60&#176;/S的速度向右旋转,诱发视觉性晕动病
目的针对中国南方和东南亚人群α-地中海贫血常见缺失与点突变类型,建立一种简便、准确与快速的两管PCR结合变性高效液相色谱检测方法。方法双重聚合酶链反应(polymerasechainr
先证者(Ⅲ1)女,35岁,已婚6年,未生育,因手、足大小不等色素沉着斑点就诊.先证者自6岁起双手、足背皮肤出现雀斑样色素沉着和类似大小的点状白斑,病情发展缓慢,无其他自觉症状.一般情况良好,发育正常,营养中等,各系统检查未见异常.查体:全身皮肤除手、足背色素异常外均正常.手、足背皮肤对称性绿豆大小色素脱失斑,皮损布满全手、足背,呈网状。