1例遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征幼儿的临床特征及COL4A1基因型研究

来源 :中国当代儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：yy393342067

【摘要】

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遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛(HANAC)综合征是由COL4A1基因变异导致的常染色体显性遗传病,主要表现为脑白质病变、动脉瘤、视网膜动脉迂曲、多囊肾、镜下血尿、肌肉

【作者】

：

单丽丹彭镜肖慧吴丽文段浩林庞楠 Kessi Mir

【机构】

：

中南大学湘雅医院儿科

【出处】

：

中国当代儿科杂志

【发表日期】

：

2019年8期

【关键词】

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遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛综合征 COL4A1基因 Ⅳ型胶原基底膜幼儿 Hereditary angiopathy with nephropath

【基金项目】

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国家自然科学基金(81701541)

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遗传性血管病、肾病、动脉瘤和肌肉痉挛(HANAC)综合征是由COL4A1基因变异导致的常染色体显性遗传病,主要表现为脑白质病变、动脉瘤、视网膜动脉迂曲、多囊肾、镜下血尿、肌肉痉挛等。该文报道1例COL4A1基因变异导致HANAC综合征的临床特征及基因型特点。患儿男,1岁8个月,幼儿期隐匿起病,主要表现为发热抽搐、侧脑室旁及双侧半卵圆中心脑白质病变、左侧基底节旁软化灶、视网膜动脉硬化、镜下血尿、肌肉痉挛。全外显子组测序结果证实患儿COL4A1基因存在(NM_001845)c.4150+1(IVS46)G&g

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