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目的
确定1个白细胞Pelger-Huёt异常(Pelger-Huёt anomaly，PHA)家系LBR基因的突变类型并分析其临床特征。
方法提取该家系成员及正常对照的基因组DNA，针对LBR基因的14个外显子分别设计引物并进行PCR扩增。先将家系先证者和1名正常者的扩增产物进行Sanger测序，将测序结果与GenBank中所提供的LBR基因参考序列进行比对，筛选出突变位点。对家系其他成员及100名正常对照者进行相应突变位点验证。应用PolyPhen-2和SIFT软件预测突变位点对蛋白功能的影响，并用SWISS-MODEL软件对蛋白结构进行模拟分析。
结果PHA家系3例患者的LBR基因第8外显子上携带有c.893G>A突变，导致第298位氨基酸由甘氨酸替换为谷氨酸(p.Gly 298 Glu)。该突变位点在家系其他成员和100名正常对照未发现。该突变的蛋白功能预测均为有害，分子模拟显示突变后LBR蛋白的三维构象发生改变。
结论LBR基因c.893 G>A(p.Gly 298 Glu)突变导致该家系白细胞Pelger-Huёt异常。该突变在国际上未见报道，丰富了LBR基因突变谱。