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父系遗传的染色体平衡易位四家系八例
【机 构】
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山东省临沂市人民医院遗传研究所 276003；山东省临沂市人民医院肿瘤科 276003,山东省临沂市人民医院遗传研究所 276003,
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2019年36期
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目的探讨染色体微阵列检测(chromosome microarray analysis，CMA)技术在产前诊断中的价值。方法采用染色体核型分析和CMA技术对1例Jacobsen综合征进行确认，随访妊娠结局。结果羊水染色体核型分析结果为46，XY，del(11)(q24.3q25)；CMA结果显示arr[GRCh37]11q24.2q25(127 403 457-134 937 416)×1，即胎儿
目的总结2例Rubinstein-Taybi综合征患儿的临床及遗传学特点。方法采集患儿及家属外周血样，对全外显子组进行高通量测序，用Sanger测序法验证结果。结果两例患儿均有特殊面容、拇指和大趾宽扁、体格及智力发育迟滞等特征。高通量测序发现例1携带CREBBP基因c.3779＋1G>A杂合变异，例2携带CREBBP基因c.5052_c.5053insT杂合变异，按美国医学遗传学会指南评级两种变异
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目的探讨在亲子鉴定(包括二联体和三联体)过程中，单亲二倍体对鉴定结论的影响。方法应用多位点复合扩增技术及毛细管电泳分型技术，对两例亲子鉴定案例进行分析；应用单核苷酸多态性芯片对疑似的单亲二倍体进行验证；应用二联体模型或三联体模型对亲权指数进行计算。结果两例亲子鉴定案例分别存在3个(均为2号染色体)和2个(均为15号染色体)短串联重复序列不符合孟德尔遗传规律；单核苷酸多态性芯片检测显示案例1和案例2
目的探讨胎儿颈后皮肤皱褶(nuchal fold，NF)增厚与胎儿染色体异常的相关性。方法对超声检查提示NF增厚的919例孕妇进行介入性产前诊断，分析其染色体异常的检出率。结果随NF值的升高，染色体异常检出率显著升高，差异有统计学意义(P<0.05)。高龄组孕妇羊水染色体异常的检出率显著升高，差异有统计学意义(P<0.05)。此外，合并其他B超异常者，随异常数目的增多，染色体异常检出率也显著升高，
目的分析1个常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症伴肾病家系的临床表型和基因突变特点。方法收集家系先证者及其他成员的临床资料，对先证者进行神经电生理检查、肾脏穿刺活检病理检查和基因靶向二代测序检查。结果先证者儿童期发病，出现下肢远端为主的肌肉无力伴蛋白尿，其母亲和哥哥有类似症状。先证者神经电生理检查示运动和感觉神经脱髓鞘及轴索性改变。肾脏病理示局灶节段性肾小球硬化症。基因检查发现INF2基因第2外显子存在杂
目的对1例遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型分析，以探讨其发病机制。方法用ADVIA2400型生化分析仪检测家系所有成员的肝、肾功能；用STA-R全自动血凝仪检测其血浆凝血酶原时间、部分活化凝血活酶时间、凝血酶时间、纤维蛋白(原)降解产物、D二聚体及TT的硫酸鱼精蛋白纠正实验；分别用Clauss法和免疫散射比浊法检测血浆纤维蛋白原活性和纤维蛋白原抗原；用PCR扩增纤维蛋白原基因FGA
目的对1例自闭症患者NRXN1基因缺失进行分析，明确其致病原因。方法应用高通量测序方法(high throughput sequencing)对患者的NRXN1基因进行拷贝数变异(copy number variation, CNV)检测。结果CNV检测结果提示患者2号染色体短臂p16.3区带远端缺失0.11 Mb，缺失位于2号染色体基因组的50 820 001-50 922 000位置，覆盖了N
目的对1个先天性高度近视家系进行基因变异分析，探讨其致病原因。方法对先证者进行全外显子组测序，应用Sanger测序验证可疑致病变异，并进行家系共分离分析。结果基因测序显示先证者COL11A1基因存在c.2556＋1G>A剪接位点杂合变异，家系中另3例患者(先证者母亲和两个女儿)均存在c.2556＋1G>A杂合变异，表型正常家系成员(先证者父亲、妹妹)均未发现该变异，表型与基因型在家系内共分离。经查