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目的
对1例自闭症患者NRXN1基因缺失进行分析，明确其致病原因。
方法应用高通量测序方法(high throughput sequencing)对患者的NRXN1基因进行拷贝数变异(copy number variation, CNV)检测。
结果CNV检测结果提示患者2号染色体短臂p16.3区带远端缺失0.11 Mb，缺失位于2号染色体基因组的50 820 001-50 922 000位置，覆盖了NRXN1基因第6外显子及第7内含子部分区域，患者弟弟和父母亲均未检测到NRXN1基因缺失。
结论患者NRXN1基因缺失可能是患者的致病原因。