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目的
探讨1例新生儿精氨酰琥珀酸尿症(argininosuccinic aciduria，ASA)患儿的临床表现及遗传学病因。
方法患儿以嗜睡、拒乳为首发症状，随后出现肌阵挛、尿潴留、不规则呼吸、阵发性室性心动过速等，并于出生后75 h死亡。实验室检查提示其血氨高达1249.8 μmol/L。提取患儿及父母、姐姐的外周血DNA，进行核心家系全外显子分析，并对文献进行回顾。
结果全外显子分析显示，患儿精氨酰琥珀酸裂解酶(argininosuccinate lyase，ASL)基因存在c.425(exon 5)_c.426(exon 5)insAGCTCCCAGCT(p.Thr142Thrfs*37)以及c.626(exon 8)delT(p.Leu209Argfs*42)复合杂合变异，其表型正常的父母及姐姐均携带杂合变异。
结论患儿为ASL基因变异所致的ASA。该病以高氨血症起病，病死率高，临床诊断困难，ASL基因检测是确诊的关键。