父子都有畸形外貌的先天性运动感觉神经病

来源 :国外医学.神经病学神经外科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:Fish_FF1314
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遗传性运动感觉神经病(MSN)有多种类型。作者报告的是父亲和两个儿子所患的一种特殊类型。例1,2岁,生后出现屈曲性挛缩和吸气性喘鸣。2个月时体检见两侧肘和指间关节轻度屈曲性挛缩、足内翻畸形、脐疝、喉镜检查正常。6个月抬头,2岁会爬,不能站立,发音含糊。无肌萎缩,下肢腱反射减弱,感觉正常。例2,3岁4个月,生后两足屈曲性挛缩,吸气性喘鸣,进食和呼吸困难。2 Hereditary motor sensory neuropathy (MSN) There are many types. The author reports a special type of illness for both father and two sons. Cases 1,2 years old, after birth, flexion contracture and aspiration wheezing. 2 months when the physical examination showed mild flexion contractures on both sides of the elbow and interphalangeal joints, varus deformity, umbilical hernia, laryngoscopy was normal. 6 months looking up, 2-year-old will climb, can not stand, pronounced vague. No muscle atrophy, lower extremity tendon reflexes, feeling normal. For example, 2,3 years and 4 months after birth, two-leg flexion contracture, aspiration wheezing, eating and breathing difficulties. 2
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