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先天性脂肪萎缩性糖尿病是一类罕见的先天性遗传病，典型的临床表现为全身或部分性的皮下脂肪丢失合并各种代谢紊乱，如胰岛素抵抗、糖耐量受损、血脂代谢异常等。近年来研究已揭示该病的致病基因，这些基因大多参与脂肪代谢，其变异或丢失与脂肪分化异常有关，尤其是转录因子PPARγ对脂肪分化的调控作用。本文就其临床症状及分型、致病基因及分子机制及转录因子PPARγ与脂肪丢失的关系作一综述，旨在了解先天性脂肪萎缩性糖尿病的分子发病机制。