脊髓小脑变性相关论文
目的探讨1例SACS(spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay)基因新发复合杂合突变导致的迟发型常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调Ch......
近年随着神经病学各领域的迅速发展,神经系变性疾病的病因已逐渐明瞭;免疫机能异常所致的神经肌病,在治疗方法上有了新的进展;正......
目的 探讨我国遗传性脊髓小脑型共济失调Ⅱ型（SCA2）基因突变特点及临床表型。方法 采用聚合酶链式反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和......
目的:探讨CT影像特点在偏执型首发精神分裂症诊断中的意义。方法:选取绍兴市第七人民医院2018年1月至2019年1月收治的偏执型首发精......
目的:探讨脊髓小脑变性(SCD)患者脑脊液(CSF)中兴奋性氨基酸(EAAs)和抑制性氨基酸(IAAs)的变化及其与有无家族史、临床特征的相关......
答:痴呆是一种病症,可以引起其发生的病甚多,可以分为三组:①以痴呆为主的病,如阿尔茨哈默病又称弥漫性脑萎缩症,再如皮克病又称脑......
本文阐述了代表性的神经变性疾病如帕金森病、阿尔茨海默病、肌萎缩性侧索硬化症、脊髓小脑变性、Huntington病及球脊肌萎缩症的最......
目的: 探讨氯化甲基汞(MMC)中毒大鼠小脑变性的病理改变及机制.方法:本研究在大鼠服用MMC 4 mg/(kg·d)所致的亚急性汞中毒模型上,......
目的 探讨浙江沿海脊髓小脑性共济失调的基因突变检测与临床表现.方法 对该家系18例患者的临床表现、头颅MRI等辅助检查资料分析,......
1目的 探讨遗传性脊髓小脑型共济失调 (SCA)病人 SCA3基因突变的意义。2方法 应用聚合酶链反应 (PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳银染......
脊髓亚急性联合变性（subacute combined degeneration of the spinal cord,SCD）是维生素B12缺乏引起的神经系统变性疾病,临床较少见,......
海洛因作为毒品已广为人知,和吗啡一样,是强麻醉镇痛剂,滥用可致人体多脏器损害.医学上有关报道一般都集中于过量中毒所引发的急性......
目的 :探讨脊髓小脑变性 ( SCD)患者脑脊液中兴奋性和抑制性氨基酸的变化。方法 :用高效液相色谱技术测定 SCD患者脑脊液中兴奋性......
目的：探讨 Wernicke 脑病（Werniche encephalopathy, WE）的诊治要点,减少误诊误治。方法对我院收治并误诊的 WE 1例的临床资料进行回......
遗传性共济失调是一大类具有高度临床和遗传异质性且病死率、病残率较高的遗传性神经系统退行性疾病,占神经系统遗传性疾病的10%～15......
Friedreich共济失调（FA）是最常见的脊髓小脑变性的遗传性共济失调症，多有家族史。表现有步态和肢体的进行性共济失调，下肢反射消失，构音......
脊髓小脑变性疾病中神经元损伤的分子生物学机制陈惟昌，陈志华，范慕贞，周永兴，王国相（中日友好临床医学研究所，北京１０００２９）前言脊髓小脑变性疾病......
检测中国人遗传性脊髓小脑型共济失调（ＳＣＡ）患者的ＳＣＡ１基因突变［（ＣＡＧ）ｎ］。方法应用聚合酶链（ＰＣＲ）技术，检测了２７个ＳＣＡ家系中４４例ＳＣＡ患者的ＳＣＡ１（ＣＡＧ）ｎ。结果首次发现１个家系２例患者及......
目的加强对多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)临床表现、影像学特征及诊断要点的认识,以减少误诊。方法回顾性分析我院收治......
目的 :探讨MRI对脊髓亚急性联合变性的诊断价值。方法 :回顾性分析12例经临床证实的脊髓亚急性联合变性患者的MRI表现。12例均行MR......
目的探讨国际协作共济失调评估量表（ICARS）评估脊髓小脑共济失调3型患者的相关因素。方法应用ICARS对29例经基因学检查明确诊断的脊......
背景:无骨折脱位型颈脊髓损伤为常见颈椎外伤,对其损伤机制的认识正在不断加强,了解其与颈椎退行性变是否具有相关性在临床上至关......
目的探讨脊髓小脑共济失调3型临床变异型特征。方法应用CEQ8000核酸分析仪对1个表型为变形性肌张力障碍家系和2个表型为痉挛性截瘫......
肥大性下橄榄核变性（hypertrophic olivary degeneration,HOD）多继发于桥脑、中脑或小脑的出血、梗死、肿瘤或创伤后的一段时期,是一......
