GJB2基因相关论文
目的 探究并分析儿童双耳感音神经性聋临床表现特点及缝隙连接蛋白26（GJB2）、缝隙连接蛋白31（GJB3）基因突变情况。方法 本研究选取2020......
目的 探讨耳聋基因panel技术在耳聋患者基因诊断中的应用。方法 40例耳聋患者首先采用荧光定量PCR结合Sanger测序法检测4个常见耳......
目的 分析携带GJB2基因c.109G>A/p.Val37Ile（以下简称p.V37I）纯合及复合杂合变异婴儿的听力表型,为临床咨询提供参考。方法 回顾性分......
目的 分析云浮地区新生儿耳聋基因突变特点,为云浮地区的遗传性耳聋防治提供依据.方法 收集该院2019年1月至2021年3月共1983例新生......
目的：对散发耳聋患儿进行GJB2基因突变检测,探究其在遗传性耳聋临床工作中的意义.方法：收集门诊139例散发非综合征型感音神经性耳聋......
目的：研究GRP78/Bip在条件GJB2基因敲除小鼠耳蜗中的表达情况，探讨内质网应激(Endoplasmic Reticulum Stress,ERS)与非综合征性聋发......
目的 探讨遗传性耳聋基因检测芯片和基因测序技术在耳聋产前诊断中的作用.方法 对4对已确诊为遗传性耳聋的基因突变患者(其中3对夫......
目的 应用耳聋基因芯片对散发性耳聋患者进行分子病因学研究,探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义.方法 采集69名来自福建省妇幼......
目的:通过对山西省1011例非综合征型耳聋患者GJB2基因和mtDNA 12SrRNA A1555G位点进行检测分析,寻找耳聋的致病位点,以期为该病的......
目的：对北京地区非综合征性耳聋患者进行耳聋病分子病因学分析。方法：对北京第三聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音测听检查,......
目的：利用基因诊断方法为有再生育要求的耳聋家庭明确分子致病机制,并行产前诊断鉴别胎儿的基因型,为耳聋家庭提供准确的遗传指导与......
目的：分析中国17省市部分NSHI患者GJB2基因的突变序列,为绘制中国NSHI人群GJB2基因的突变图谱奠定基础。方法：收集北京、河北、黑龙......
先天性听力损失是一种较为常见的出生缺陷.其发病率是1/1000,其中50﹪以上属于遗传性聋.30﹪的患者伴有其它症状,称综合征型耳聋,70﹪只......
遗传缺陷是耳聋的重要发病因素。目前，49个非综合征性听力减退（NSHI）基因定位在染色体上，10个NSHI基因被克隆。在NSHI中，GJB2基因突变率......
目的调查胶东地区非综合征型耳聋患者4种常见致病基因(GJB2、SLC26A4、GJB3和12S rRNA)的突变特征。方法采集2015年1月至2017年9月......
目的分析苏北地区非综合征型耳聋(non-syndromic hearing loss，NSHL)患者的基因突变情况。方法应用Sanger测序技术对117例NSHL患者......
目的对1个常染色体隐性遗传性耳聋家系进行遗传性耳聋基因变异筛查。方法应用高通量测序技术(next generation sequencing，NGS)对家......
目的对1例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者进行GJB2基因的突变鉴定，并在此基础上完成家系突变验证和突变起源分析。方法通过酚氯仿法......
目的 探讨非综合征性耳聋的分子病机制,并在此基础上建立遗传性耳聋产前基因诊断方法.方法 应用耳聋基因芯片和GJB2全编码序列分析......
目的 对非综合征型耳聋患者家系进行最常见致病GJB2基因和线粒体DNA 12S rRNA基因1555A＞G突变分析,寻找非综合征型耳聋家系致聋的遗......
目的:调查新生儿中GJB2基因c.109G>A纯合突变频率及其外显率,为更有效进行新生儿耳聋基因筛查提供依据.方法:采集2017年6月1日至20......
目的:探讨耳聋基因芯片检测在耳声发射不合格的非综合征型感音神经性耳聋新生儿筛查中的应用价值.方法:选择70例耳声发射不合格的......
本研究旨在分析间隙连接蛋白2(GJB2)和间隙连接蛋白6(GJB6)的多态性与云上黑山羊产羔性能的关联性。利用MassARRAY?技术对GJB2和GJ......
耳聋一般由遗传和环境因素共同作用引起,包括综合征型耳聋(syndromic hearing impairment SHI)和非综合征型耳聋(nonsyndromic......
目的 通过1个典型的有再生育要求的遗传性耳聋家庭病例,阐述聋病基因产前诊断的内容、过程及其在为耳聋家庭提供科学的生育指导中......
目的 分析新生儿耳聋基因突变及其父母再生育耳聋儿的风险.方法 通过问卷调查和新生儿听力筛查发现疑似遗传性耳聋患儿,对患儿及其......
目的:对非综合征型听力损失人工耳蜗植入患者表型进行流行病学统计分析和分子病因学研究,初步探讨四种基因在非综合征型听力损失人......
目的:分析迟发性非综合征性耳聋患者GJB2和SLC26A4基因突变特点,利于迟发性耳聋的早期发现和干预.方法:应用Sanger测序技术对139例......
目的 分析新生儿耳聋基因筛查数据,并对JB2基因c.109G＞A(p.V37I)位点纯合突变新生儿听力临床表型进行追踪,探讨耳聋基因筛查及c.109......
目的:分析南京聋校散发性耳聋患者GJB2基因突变率和线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA A1555G基因突变率。方法:收集聋校学生135名和健康对......
目的:探讨G JB2基因突变在中国湖北地区非综合征型学语前聋患儿中的突变频率及主要的突变方式。方法:采集中国湖北地区986例非综合......
目的了解南通地区感音神经性耳聋人群的GJB2基因突变率及突变类型。方法选择南通地区聋哑学校150例重度-极重度感音神经性耳聋学生......
【目的】研究非综合征型耳聋患者的GJB2基因突变形式,分析不同突变类型与临床表型的相关性。【方法】对55例非综合征型耳聋患者(年......
新生儿先天性听力损失是一种常见的出生缺陷。研究表明,新生儿听力损失发生率为0.1%～0.3%,重症监护病房的新生儿听力损失发生率可高......
目的对山东滨州市特教学校学生进行耳聋分子流行病学调查,了解耳聋的常见分子病因。方法对山东省滨州市阳信、无棣、惠民三县特教......
目的分析58例中国东北地区非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)患儿GJB2基因突变类型和频率。方法收集吉林省吉......
目的探讨 GJB2基因突变在新疆地区主要民族维吾尔族和汉族非综合征性耳聋(NSHL)人群的发生情况,以初步掌握该地区主要不同民族 GJB......
目的 分析厦门市321例听力障碍人群常见耳聋基因携带情况,探讨厦门地区开展耳聋基因筛查的意义.方法 选择2018年6月-2020年4月厦门......
目的 GJB2基因p.V37I突变在东亚尤其是中国汉族人群中极为常见.既往研究表明该突变与中轻度及迟发性听力障碍可能存在相关性.......
